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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (46 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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B．下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍
Definite を対象とする。
１．主要項目
（１）主症候
①小児：性ホルモン分泌亢進症候、思春期早発症のうち 1 項目以上
②成人男性：女性化乳房、精巣腫大、性腺機能異常のうち 1 項目以上
③閉経期前の成人女性：月経異常、不妊、乳汁分泌、卵巣過剰刺激症候群（閉経後には症状は顕性化
しない）のうち 1 項目以上
（２）検査所見
①画像診断で視床下部や下垂体に腫瘍性病変を認める。
②ゴナドトロピン（LH 又は FSH）分泌過剰を認める（注１）。
（３）病理所見
腫瘍性病変において、免疫組織化学的にゴナドトロピン陽性所見を認める（注２）。
（４）参考所見
下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍では、血中 FSH は高値、血中 LH は低値～正常値を示すことが多い。
（５）鑑別診断
下記の疾患を除外する。
原発性性腺機能低下に基づく反応性ゴナドトロピン分泌過剰
多嚢胞性卵巣症候群
薬剤による卵巣刺激症候群
２．診断のカテゴリー
Definite：（１）のいずれかを満たし、（２）の全てを満たし、（３）を満たし、（５）の鑑別疾患を除外したもの。
Probable：（１）のいずれかを満たし、（２）の全てを満たし、（５）の鑑別疾患を除外したもの。
（注１）施設基準値の基準範囲を上回る場合を分泌過剰とする。
（注２）転写因子 SF-1、FSH もしくは LH のβ -サブユニット、又はα -サブユニット陽性所見も参考とする。
Definite を対象とする。
１．主要項目
（１）主症候
①小児：性ホルモン分泌亢進症候、思春期早発症のうち 1 項目以上
②成人男性：女性化乳房、精巣腫大、性腺機能異常のうち 1 項目以上
③閉経期前の成人女性：月経異常、不妊、乳汁分泌、卵巣過剰刺激症候群（閉経後には症状は顕性化
しない）のうち 1 項目以上
（２）検査所見
①画像診断で視床下部や下垂体に腫瘍性病変を認める。
②ゴナドトロピン（LH 又は FSH）分泌過剰を認める（注１）。
（３）病理所見
腫瘍性病変において、免疫組織化学的にゴナドトロピン陽性所見を認める（注２）。
（４）参考所見
下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍では、血中 FSH は高値、血中 LH は低値～正常値を示すことが多い。
（５）鑑別診断
下記の疾患を除外する。
原発性性腺機能低下に基づく反応性ゴナドトロピン分泌過剰
多嚢胞性卵巣症候群
薬剤による卵巣刺激症候群
２．診断のカテゴリー
Definite：（１）のいずれかを満たし、（２）の全てを満たし、（３）を満たし、（５）の鑑別疾患を除外したもの。
Probable：（１）のいずれかを満たし、（２）の全てを満たし、（５）の鑑別疾患を除外したもの。
（注１）施設基準値の基準範囲を上回る場合を分泌過剰とする。
（注２）転写因子 SF-1、FSH もしくは LH のβ -サブユニット、又はα -サブユニット陽性所見も参考とする。