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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (56 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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値が正常値に比べ低値である。
3．血清（血漿）IGF-1 値が正常値に比べ低値である。
4．骨年齢（注 8）が暦年齢の 80％以下である。
３．除外規定
GH 分泌を低下させる薬剤投与を除く。
４．診断のカテゴリー
Definite：
1．１の（１）の①を満たし、１の（２）の 2 種類以上の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の除
外規定を満たすもの。
2．１の（１）の②を満たし、１の（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の除外規
定を満たすもの。
3. １の（１）の①及び③を満たし、１の（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の
除外規定を満たすもの。
Possible：
1．１の（１）の①又は②を満たし、２の参考所見の 4 項目のうち 3 項目以上を満たし、３の除外規定を
満たすもの。
2．１の（１）の①を満たし、（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、２の参考所見の
うち 2 項目を満たし、３の除外規定を満たすもの。
3．１の（１）の①及び③を満たし、２の参考所見のうち 2 項目以上を満たし、３の除外規定を満たすもの。
［病型分類］
成長ホルモン分泌不全性低身長症は、分泌不全の程度により次のように分類する。
重症：
主症候が（１）の①を満たし、かつ（２）の２種以上の分泌刺激試験における GH 頂値が全て
3 ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 10 ng/ml 以下）のもの。
又は、主症候が（１）の②又は、（１）の①と③を満たし、かつ（２）の１種類の分泌刺激試験に
おける GH 頂値が 3 ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 10 ng/ml 以下）のもの。
中等症：
「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除く成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、
全ての GH 頂値が 6 ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 16 ng/ml 以下）のもの。
軽症（注 9）： 成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」と「中
等症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除いたもの。
注意事項
（注１）横断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別平均身長と標準偏差値を用いること。
（注２）縦断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別標準成長率と標準偏差値を用いること。ただ
し、男児 11 歳以上、女児 9 歳以上では暦年齢を骨年齢に置き換えて判読すること。
3．血清（血漿）IGF-1 値が正常値に比べ低値である。
4．骨年齢（注 8）が暦年齢の 80％以下である。
３．除外規定
GH 分泌を低下させる薬剤投与を除く。
４．診断のカテゴリー
Definite：
1．１の（１）の①を満たし、１の（２）の 2 種類以上の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の除
外規定を満たすもの。
2．１の（１）の②を満たし、１の（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の除外規
定を満たすもの。
3. １の（１）の①及び③を満たし、１の（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、３の
除外規定を満たすもの。
Possible：
1．１の（１）の①又は②を満たし、２の参考所見の 4 項目のうち 3 項目以上を満たし、３の除外規定を
満たすもの。
2．１の（１）の①を満たし、（２）の 1 種類の分泌刺激試験において検査所見を満たし、２の参考所見の
うち 2 項目を満たし、３の除外規定を満たすもの。
3．１の（１）の①及び③を満たし、２の参考所見のうち 2 項目以上を満たし、３の除外規定を満たすもの。
［病型分類］
成長ホルモン分泌不全性低身長症は、分泌不全の程度により次のように分類する。
重症：
主症候が（１）の①を満たし、かつ（２）の２種以上の分泌刺激試験における GH 頂値が全て
3 ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 10 ng/ml 以下）のもの。
又は、主症候が（１）の②又は、（１）の①と③を満たし、かつ（２）の１種類の分泌刺激試験に
おける GH 頂値が 3 ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 10 ng/ml 以下）のもの。
中等症：
「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除く成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、
全ての GH 頂値が 6 ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 16 ng/ml 以下）のもの。
軽症（注 9）： 成長ホルモン分泌不全性低身長症のうち、「重症成長ホルモン分泌不全性低身長症」と「中
等症成長ホルモン分泌不全性低身長症」を除いたもの。
注意事項
（注１）横断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別平均身長と標準偏差値を用いること。
（注２）縦断的資料に基づく日本人小児の性別・年齢別標準成長率と標準偏差値を用いること。ただ
し、男児 11 歳以上、女児 9 歳以上では暦年齢を骨年齢に置き換えて判読すること。