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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (79 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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73 下垂体性TSH分泌亢進症
＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
１．主要項目
（１）主要症候
①甲状腺中毒症状（動悸、頻脈、発汗増加、体重減少）を認める。
②びまん性甲状腺腫大を認める。
③下垂体腫瘍の腫大による症状（頭痛、視野障害）を認める。
（２）検査所見
①血中甲状腺ホルモンが高値にもかかわらず、血中 TSH は用いた検査キットにおける健常者の年齢・性
別基準値と比して正常値～高値を示す。
②画像診断（MRI 又は CT）で下垂体腫瘍を認める。
③摘出した下垂体腫瘍組織の免疫組織学的検索により TSHβないしは TSH 染色性を認める。
２．参考事項
（１）αサブユニット/TSH モル比＞1.0（注１）
（２）TRH 試験により血中 TSH は無～低反応を示す（頂値の TSH は前値の２倍以下となる。）例が多い。
（３）他の下垂体ホルモンの分泌異常を伴い、それぞれの過剰ホルモンによる症候を示すことがある。
（注１）閉経後や妊娠中は除く（ゴナドトロピン高値のため。）。
３．鑑別診断
下垂体腫瘍を認めない時は甲状腺ホルモン不応症との鑑別を必要とする。
４．診断基準
Definite：（１）の１項目以上を満たし、かつ（２）①から③全ての項目を満たすもの
Probable：（１）の１項目以上を満たし、かつ（２）の①、②を満たすもの
＜診断基準＞
Definite、Probable を対象とする。
１．主要項目
（１）主要症候
①甲状腺中毒症状（動悸、頻脈、発汗増加、体重減少）を認める。
②びまん性甲状腺腫大を認める。
③下垂体腫瘍の腫大による症状（頭痛、視野障害）を認める。
（２）検査所見
①血中甲状腺ホルモンが高値にもかかわらず、血中 TSH は用いた検査キットにおける健常者の年齢・性
別基準値と比して正常値～高値を示す。
②画像診断（MRI 又は CT）で下垂体腫瘍を認める。
③摘出した下垂体腫瘍組織の免疫組織学的検索により TSHβないしは TSH 染色性を認める。
２．参考事項
（１）αサブユニット/TSH モル比＞1.0（注１）
（２）TRH 試験により血中 TSH は無～低反応を示す（頂値の TSH は前値の２倍以下となる。）例が多い。
（３）他の下垂体ホルモンの分泌異常を伴い、それぞれの過剰ホルモンによる症候を示すことがある。
（注１）閉経後や妊娠中は除く（ゴナドトロピン高値のため。）。
３．鑑別診断
下垂体腫瘍を認めない時は甲状腺ホルモン不応症との鑑別を必要とする。
４．診断基準
Definite：（１）の１項目以上を満たし、かつ（２）①から③全ての項目を満たすもの
Probable：（１）の１項目以上を満たし、かつ（２）の①、②を満たすもの