（注３）頭蓋部の照射治療歴、頭蓋内の器質的障害、あるいは画像検査の異常所見（下垂体低形成、
細いか見えない下垂体柄、偽後葉）が認められ、それらにより視床下部－下垂体機能障害が
生じたと判断（診断）された場合。
（注４）6 か月～1 年間の成長速度が標準値（注 2）の−1.5SD 以下で経過していることを目安とする。
（注５）正常者でも偽性低反応を示すことがあるので、確診のためには通常 2 種以上の分泌刺激試
験を必要とする。但し、乳幼児で頻回の症候性低血糖発作のため、早急に成長ホルモン治療
が必要と判断される場合等では、この限りでない。
（注６）次のような状態においては、成長ホルモン分泌が低反応を示すことがあるので、下記の対応
をおこなった上で判定する。


甲状腺機能低下症：甲状腺ホルモンによる適切な補充療法中に検査する。



中枢性尿崩症：DDAVP による治療中に検査する。



成長ホルモン分泌に影響を与える薬物（副腎皮質ホルモンなど）投与中：可能な限り投
薬を中止して検査する。



慢性的精神抑圧状態（愛情遮断症候群など）：環境改善などの原因除去後に検査する。



肥満：体重をコントロール後に検査する。

（注７）現在の GH 測定キットはリコンビナント GH に準拠した標準品を用いている。キットにより GH 値
が異なるため、成長科学協会のキット毎の補正式で補正した GH 値で判定する。
（注８）Tanner-Whitehouse-2（TW2）法に基づいた日本人標準骨年齢を用いることが望ましいが、
Greulich & Pyle 法、TW2 原法又は CASMAS（Computer Aided Skeletal Maturity Assessment
System）法でもよい。
（注９）諸外国では、非 GH 分泌不全性低身長症として扱う場合もある。
（附１）診断名は、1993 年改訂前は下垂体性小人症。ICD-10 では、下垂体性低身長又は成長ホルモ
ン欠損症となっている。
（附２）遺伝性成長ホルモン分泌不全症（type IA、IB、type II など）は、家族歴有り、早期からの著明
な低身長（-3SD 以下）、GHRH 負荷試験を含む GH 分泌刺激試験で、GH 値の著明な低反応、
血中 IGF-1、IGFBP-3 値の著明な低値などを示す。遺伝子診断により確定診断される。
（附３）新生児・乳児早期には、分泌刺激試験の頂値が 6 ng/ml（GHRP-2 負荷試験では 16 ng/ml）
を超えていても、成長ホルモン分泌不全を否定できない。
（附４）成長ホルモン分泌不全性低身長症のうちで、とくに（１）主症候が③を満たす重症例を中心にし
て、その後に成人成長ホルモン分泌不全症と診断される場合があるので、思春期以降の適切
な時期に成長ホルモン分泌能及び臨床所見を再評価することが望ましい。
D-２．成人（成人 GH 分泌不全症）
１．主要項目
I．主症候及び既往歴
１．小児期発症では成長障害を伴う（注１）。