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参考資料1 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (55 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html
出典情報 厚生科学審議会・社会保障審議会(合同開催) 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会(第73回 11/26)社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会(第4回 11/26)(合同開催)《厚生労働省》
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Probable: 1の(2)の①及び②を満たすもの。
(注 1)ほとんど症状を認めない症例も多い。
(注 2)血中遊離 T3 が低値、遊離 T4 が正常の場合には、nonthyroidal illness(low T3 症候群)が疑わ
れるが、さらに重症例では遊離 T4、TSH も低値となる。
(注 3)間脳下垂体腫瘍による中枢性甲状腺機能低下症では、血中 TSH は基準値内を示すことが多
い。少数例では軽度高値を示すこともある。生物活性の乏しい TSH が分泌されている可能性が
ある。TRH 試験後の血中 T3 増加率(120 分後)は、原発性甲状腺機能低下症を除外できてい
れば、生物学的活性の乏しい TSH が分泌されている可能性の鑑別に参考となる。
(注 4)腺腫が大きい場合下垂体卒中の危険性があることを説明する必要がある。
(注 5)視床下部性の場合は、TRH の 1 回又は連続投与で正常反応を示すことがある。また、TRH 受
容体異常によって、血中 TSH の低値と TRH 試験での低反応が認められることがある。
D.成長ホルモン(GH)分泌不全症
D-1.小児(GH 分泌不全性低身長症)
1.主要項目
(1)主症候
①成長障害があること。
通常は、身体のつりあいはとれていて、身長は標準身長(注 1)の-2.0SD 以下、あるいは身長が
基準範囲であっても、成長速度が 2 年以上にわたって標準値(注 2)の-1.5SD 以下であること。但
し、頭蓋内器質性疾患(注 3)や他の下垂体ホルモン分泌不全がある場合は、成長速度の観察期
間は 2 年未満でもよい(注 4)。
②乳幼児で、低身長を認めない場合であっても、成長ホルモン分泌不全が原因と考えられる症候性
低血糖がある場合。
③頭蓋内器質性疾患(注 3)や他の下垂体ホルモン分泌不全がある場合。
(2)検査所見
成長ホルモン(GH)分泌刺激試験(注 5)として、インスリン負荷、アルギニン負荷、L-DOPA 負荷、ク
ロニジン負荷、グルカゴン負荷又は GHRP-2 負荷試験を行い、下記の値が得られること(注 6、注
7):インスリン負荷、アルギニン負荷、L-DOPA 負荷、クロニジン負荷、又はグルカゴン負荷試験に
おいて、原則として負荷前及び負荷後 120 分間(グルカゴン負荷では 180 分間)にわたり、30 分毎
に測定した血清(血漿)中 GH 濃度の頂値が 6 ng/ml 以下であること。GHRP-2 負荷試験で、負荷前
及び負荷後 60 分にわたり、15 分ごとに測定した血清(血漿)GH 頂値が 16 ng/ml 以下であること。
2.参考所見
1.明らかな周産期障害がある。
2.24 時間あるいは夜間入眠後 3〜4 時間にわたって 20 分毎に測定した血清(血漿)GH 濃度の平均