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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (58 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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２．頭蓋内器質性疾患の合併ないし既往歴、治療歴（注２）又は周産期異常の既往がある。
II．検査所見
１．GH 分泌刺激試験として、インスリン負荷、アルギニン負荷、グルカゴン負荷又は GHRP-2 負荷を行
い（注３）、下記の値が得られること（注４、注５）：
１） インスリン負荷、アルギニン負荷又はグルカゴン負荷において、負荷前及び負荷後 120 分間
（グルカゴン負荷では 180 分間）にわたり、30 分ごとに測定した血清 GH の頂値が 3 ng/ml 以下
である（注４、注５）。
２） GHRP-2 負荷において、負荷前及び負荷後 60 分にわたり、15 分ごとに測定した血清 GH 頂値
が 9 ng/ml 以下である（注４、注５、注６）。
２．GH を含めて複数の下垂体ホルモンの分泌低下がある（注７）。
III．参考所見
１．血清（血漿）IGF-1 値が年齢及び性を考慮した基準値に比べ低値である（注８）。
２．除外規定
GH 分泌を低下させる薬剤投与を除く。
３．診断のカテゴリー
成人成長ホルモン分泌不全症（「Definite」）
１．１の I のいずれかを満たし、II の１の２種類以上の GH 分泌刺激試験において基準を満たし、２の
除外規定を満たすもの。
２．１の I の２を満たし、１の II の２を満たし、II の１の１種類の GH 分泌刺激試験において基準を満た
し、２の除外規定を満たすもの。
[病型分類]
重症成人成長ホルモン分泌不全症：
成人成長ホルモン分泌不全症のうち、下記を満たすもの。
１．I の１又は２を満たし、かつ II の１で２種類以上の GH 分泌刺激試験における血清 GH の頂値が 1.8
ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 9 ng/ml 以下）のもの。
２．I の２及び II の２を満たし、かつ II の１で１種類の GH 分泌刺激試験における血清 GH の頂値が 1.8
ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 9 ng/ml 以下）のもの。
重症以外の成人成長ホルモン分泌不全症：
成人成長ホルモン分泌不全症の診断基準に適合するもので、重症成人成長ホルモン分泌不全症以
外のもの。
注意事項
II．検査所見
１．GH 分泌刺激試験として、インスリン負荷、アルギニン負荷、グルカゴン負荷又は GHRP-2 負荷を行
い（注３）、下記の値が得られること（注４、注５）：
１） インスリン負荷、アルギニン負荷又はグルカゴン負荷において、負荷前及び負荷後 120 分間
（グルカゴン負荷では 180 分間）にわたり、30 分ごとに測定した血清 GH の頂値が 3 ng/ml 以下
である（注４、注５）。
２） GHRP-2 負荷において、負荷前及び負荷後 60 分にわたり、15 分ごとに測定した血清 GH 頂値
が 9 ng/ml 以下である（注４、注５、注６）。
２．GH を含めて複数の下垂体ホルモンの分泌低下がある（注７）。
III．参考所見
１．血清（血漿）IGF-1 値が年齢及び性を考慮した基準値に比べ低値である（注８）。
２．除外規定
GH 分泌を低下させる薬剤投与を除く。
３．診断のカテゴリー
成人成長ホルモン分泌不全症（「Definite」）
１．１の I のいずれかを満たし、II の１の２種類以上の GH 分泌刺激試験において基準を満たし、２の
除外規定を満たすもの。
２．１の I の２を満たし、１の II の２を満たし、II の１の１種類の GH 分泌刺激試験において基準を満た
し、２の除外規定を満たすもの。
[病型分類]
重症成人成長ホルモン分泌不全症：
成人成長ホルモン分泌不全症のうち、下記を満たすもの。
１．I の１又は２を満たし、かつ II の１で２種類以上の GH 分泌刺激試験における血清 GH の頂値が 1.8
ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 9 ng/ml 以下）のもの。
２．I の２及び II の２を満たし、かつ II の１で１種類の GH 分泌刺激試験における血清 GH の頂値が 1.8
ng/ml 以下（GHRP-2 負荷試験では 9 ng/ml 以下）のもの。
重症以外の成人成長ホルモン分泌不全症：
成人成長ホルモン分泌不全症の診断基準に適合するもので、重症成人成長ホルモン分泌不全症以
外のもの。
注意事項