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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (49 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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腺機能低下症、コントロール不良の糖尿病などが合併すると血中 IGF-1 が高値を示さないことがある。
（注４）明らかな下垂体腺腫所見を認めないときや、ごく稀に GHRH 産生腫瘍や異所性 GH 産生腫瘍の場合があ
る。
（注５）頭蓋骨単純 X 線でトルコ鞍の拡大及び破壊、副鼻腔の拡大、外後頭隆起の突出、下顎角の開大と下顎
の突出など、手 X 線で手指末節骨の花キャベツ様肥大変形、足 X 線で足底部軟部組織厚 heel pad の増
大(22mm 以上)を認める。
（附）ブドウ糖負荷で GH が正常域に抑制される場合や、臨床症候が軽微な場合でも、IGF-1 が高値の症
例は、画像検査を行い総合的に診断する。
(附表)
年齢・性別 IGF-1 (ng/ml) 基準値（Isojima T et al., 2012 Endocr J 59: 771 より引用）
男性
女性
年齢 (年)
-2SD
中央値
＋2SD
-2SD
中央値
＋2SD
0
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
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28
29
11
14
18
24
32
44
55
63
72
84
99
113
125
133
138
141
142
142
142
143
142
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135
131
128
125
119
116
114
111
67
69
74
82
93
108
124
142
165
195
233
272
301
315
315
310
307
306
301
292
280
265
251
237
226
216
212
208
203
199
149
148
154
164
176
193
215
247
292
350
423
499
557
579
570
552
543
540
526
501
470
436
405
379
356
337
329
322
315
309
15
23
32
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133
155
175
188
193
193
192
192
191
188
182
175
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133
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264
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212
206
154
186
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287
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638
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625
614
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599
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539
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459
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397
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358
336
328
320
312
（注４）明らかな下垂体腺腫所見を認めないときや、ごく稀に GHRH 産生腫瘍や異所性 GH 産生腫瘍の場合があ
る。
（注５）頭蓋骨単純 X 線でトルコ鞍の拡大及び破壊、副鼻腔の拡大、外後頭隆起の突出、下顎角の開大と下顎
の突出など、手 X 線で手指末節骨の花キャベツ様肥大変形、足 X 線で足底部軟部組織厚 heel pad の増
大(22mm 以上)を認める。
（附）ブドウ糖負荷で GH が正常域に抑制される場合や、臨床症候が軽微な場合でも、IGF-1 が高値の症
例は、画像検査を行い総合的に診断する。
(附表)
年齢・性別 IGF-1 (ng/ml) 基準値（Isojima T et al., 2012 Endocr J 59: 771 より引用）
男性
女性
年齢 (年)
-2SD
中央値
＋2SD
-2SD
中央値
＋2SD
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67
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