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参考資料１ 自治体から連絡のあった疾患に関する新旧の診断基準及び臨床調査個人票 (48 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/newpage_46002.html |
| 出典情報 | 厚生科学審議会・社会保障審議会（合同開催） 厚生科学審議会疾病対策部会難病対策委員会（第73回 11/26）社会保障審議会小児慢性特定疾病対策部会小児慢性特定疾病対策委員会（第4回 11/26）（合同開催）《厚生労働省》 |
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77 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症
＜診断基準＞
Definiteを対象とする。
１．主要項目
（１）主症候（注１）
①手足の容積の増大
②先端巨大症様顔貌（眉弓部の膨隆、鼻・口唇の肥大、下顎の突出など）
③巨大舌
（２）検査所見
①成長ホルモン（GH）分泌の過剰。
血中 GH 値がブドウ糖 75 g 経口投与で正常域まで抑制されない（注２）。
②血中 IGF-1（ソマトメジン C）の高値（注３）。
③MRI 又は CT で下垂体腺腫の所見を認める（注４）。
２．参考事項
副症候及び検査所見
（１）発汗過多
（２）頭痛
（３）視力・視野障害
（４）月経異常
（５）睡眠時無呼吸症候群
（６）耐糖能異常
（７）高血圧
（８）不正咬合
（９）変形性関節症、手根管症候群
（１０）頭蓋骨及び手足の単純 X 線の異常（注５）
３．診断のカテゴリー
Definite：１の（１）の１項目以上を満たし、１の（２）の全てを満たすもの
（注１）発病初期例や非典型例では症候が顕著でない場合がある。
（注２）正常域とは血中 GH 底値 0.4 ng/mL（現在の GH 測定キットはリコンビナント GH に準拠した標準品を用い
ている。キットにより GH 値が異なるため、成長科学協会のキット毎の補正式で補正した GH 値で判定す
る）未満である。糖尿病、肝疾患、腎疾患、甲状腺機能亢進症、褐色細胞腫、低栄養状態、思春期・青年
期では血中 GH 値が正常域まで抑制されないことがある。また、本症では血中 GH 値が TRH や LHRH 刺
激で増加（奇異性上昇）することや、ブロモクリプチンなどのドパミン作動薬で血中 GH 値が増加しないこと
がある。
（注３）健常者の年齢・性別基準値を参照し+2.0 SD 以上を高値とする（附表）。栄養障害、肝疾患、腎疾患、甲状
＜診断基準＞
Definiteを対象とする。
１．主要項目
（１）主症候（注１）
①手足の容積の増大
②先端巨大症様顔貌（眉弓部の膨隆、鼻・口唇の肥大、下顎の突出など）
③巨大舌
（２）検査所見
①成長ホルモン（GH）分泌の過剰。
血中 GH 値がブドウ糖 75 g 経口投与で正常域まで抑制されない（注２）。
②血中 IGF-1（ソマトメジン C）の高値（注３）。
③MRI 又は CT で下垂体腺腫の所見を認める（注４）。
２．参考事項
副症候及び検査所見
（１）発汗過多
（２）頭痛
（３）視力・視野障害
（４）月経異常
（５）睡眠時無呼吸症候群
（６）耐糖能異常
（７）高血圧
（８）不正咬合
（９）変形性関節症、手根管症候群
（１０）頭蓋骨及び手足の単純 X 線の異常（注５）
３．診断のカテゴリー
Definite：１の（１）の１項目以上を満たし、１の（２）の全てを満たすもの
（注１）発病初期例や非典型例では症候が顕著でない場合がある。
（注２）正常域とは血中 GH 底値 0.4 ng/mL（現在の GH 測定キットはリコンビナント GH に準拠した標準品を用い
ている。キットにより GH 値が異なるため、成長科学協会のキット毎の補正式で補正した GH 値で判定す
る）未満である。糖尿病、肝疾患、腎疾患、甲状腺機能亢進症、褐色細胞腫、低栄養状態、思春期・青年
期では血中 GH 値が正常域まで抑制されないことがある。また、本症では血中 GH 値が TRH や LHRH 刺
激で増加（奇異性上昇）することや、ブロモクリプチンなどのドパミン作動薬で血中 GH 値が増加しないこと
がある。
（注３）健常者の年齢・性別基準値を参照し+2.0 SD 以上を高値とする（附表）。栄養障害、肝疾患、腎疾患、甲状