医療技術評価提案書（保険既収載技術用）
整理番号

734201

※事務処理用

提案される医療技術名
申請団体名

がんゲノムプロファイリング検査
公益社団法人

日本臨床腫瘍学会
01内科

主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科

34病理診断科
関連する診療科（２つまで）
35臨床検査科

提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無

有

過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する

提案当時の医療技術名

令和４年度

D006-19

がんゲノムプロファイリング検査、

B011-5 がんゲノムプロファイリング評価提供料

有

追加のエビデンスの有無

Ｄ

診療報酬区分
診療報酬番号

再評価区分（複数選択可）

D006-19, B011-5
１－Ａ

算定要件の見直し（適応）

１－Ｂ

算定要件の見直し（施設基準）

○

１－Ｃ

算定要件の見直し（回数制限）

該当する場合、リストから○を選択

２－Ａ

点数の見直し（増点）

該当する場合、リストから○を選択

２－Ｂ

点数の見直し（減点）

該当する場合、リストから○を選択

３

項目設定の見直し

該当する場合、リストから○を選択

４

保険収載の廃止

該当する場合、リストから○を選択

５

新規特定保険医療材料等に係る点数

該当する場合、リストから○を選択

６

その他（１～５のいずれも該当しない）

該当する場合、リストから○を選択

「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
文字数： 169

再評価が必要な理由

○

その他」を選んだ場合、右欄に記載

固形腫瘍の腫瘍組織又は血液を検体とし、100以上のがん関連遺伝子の変異等を検出するがんゲノムプロファイリング検査で、腫瘍含有率評価・
解析・解析結果（ゲノム情報）と臨床情報のがんゲノム情報管理センター（C-CAT）への情報提供、エキスパートパネルの実施により、遺伝子変
異情報からそれらの変異に対する薬剤や臨床試験の有無などを評価する診断技術
次世代シークエンサーを用いたがん遺伝子パネル検査には、がんゲノムプロファイリング(CGP)とコンパニオン診断(CDx)の２つの機能が搭載され
ていることから、国内外のガイドラインでは、初回治療開始前にがん遺伝子パネル検査を実施し、遺伝子変異に合った最適な治療を提供する
Precision Oncology(精密医療）の実践を推奨している。しかし、わが国ではがん遺伝子パネル検査を実施した場合、「がんゲノムプロファイリ
ング検査(CGP検査),D006-19」と搭載されているCDxをそれぞれ別に算定し、かつ「CGP検査,D006-19」は標準治療終了後に実施することが診療報
酬算定要件となっており、がん遺伝子パネル検査が適正に実施されていない。具体的には、がん遺伝子パネル検査を標準治療終了後に実施し、薬
物療法が可能な遺伝子変異が見つかっても、全身状態や臓器機能の悪化等により治療に繋がる割合が低い(10%以下）ことが大きな課題となってい
る。さらに、搭載されているCDxは、2,500点〜20,200点しか算定できないため、検査費用(約46万円）との差額（20〜40万円以上）が医療機関の
持出しになることから実際上使用ができない。このように、わが国では、多くのがん患者ががん遺伝子パネル検査のメリットを受けていない。そ
のため、がん遺伝子パネル検査を初回治療開始前に実施出来るようにし、CGP検査とCDxを分けて算定せず、「CGP検査:D006-19」として一括算定
できるようにすべきである。また、がん遺伝子パネル検査を初回治療開始前に実施することで、「B011-5 がんゲノムプロファイリング評価提供
料」算定に必要な専門家による会議（エキスパートパネル）の負担が増加することが予想され、結果返却の遅れにより患者の不利益に繋がること
から、エキスパートパネルの実施要件を併せて緩和する必要がある。がん遺伝子パネル検査の回数は、現在は生涯1回とされているが、組織を用
いた検査と血液を用いた検査は相互補完的であることや耐性変化や二次的変異の出現を考慮した治療も必要であるため、上記の課題が解決された
ら､複数回の実施を可能とする検討が必要である。

【評価項目】

①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）

がん遺伝子パネル検査の対象患者を標準治療終了後(見込みを含む）ではなく、初回治療開始前から実施可能とし、「D006-19 がんゲノムプロ
ファイリング検査D006-19」の算定を可能とすべきである。その際、がん遺伝子パネル検査に搭載されているCDxを区別せず、CDxに対する診療報
酬 (D004-2, D006-18, D006-27）の算定はしないこととする。また、「B011-5 がんゲノムプロファイリング評価提供料」算定に必要な専門家に
よる会議（エキスパートパネル）が実施できる施設を、B011-5の注に記載されている「別に厚生労働大臣が定める施設基準を満たす保険医療機
関」であるがんゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム医療拠点病院に限定せず、これらの施設が指定するがんゲノム医療連携病院でも実施できる
ように緩和する。なお、エキスパートパネルの開催に関しては、「がんゲノム医療中核拠点病院等の整備について」（令和元年７月19 日付け健
発0719 第３号厚生労働省健康局長通知、以下「局長通知」）にて、がんゲノム医療中核拠点病院及びがんゲノム医療拠点病院で開催することと
されている。
【算定要件の拡大（適応疾患等の拡大）の根拠】
がん遺伝子パネル検査は、複数のCDxを含む包括的ながん関連遺伝子変異を一度に検査でき、効果の期待出来る薬剤を効率的に患者に提供できる
ため、国内外のガイドラインでは、初回治療開始前に実施すべきとされている。また、臓器横断的なCDxと薬剤の組み合わせもがん遺伝子パネル
検査でしか判定できないものもあり、標準治療後に実施することは患者の不利益に直結する。本学会に加え、日本癌治療学会・日本癌学会による
「次世代シークエンサー等を用いた遺伝子パネル検査に基づくがん診療ガイダンス改訂2.1版では、治療ラインのみでがん遺伝子パネル検査検査
を行う時期を限定せず、その後の治療計画を考慮して最適なタイミングを検討することを推奨する」とされ、本検査を標準治療後に限定する根拠
はないと言及している。わが国の先進医療B制度下で行われた臨床試験(FIRST-Dx試験）では、初回治療開始前にがん遺伝子パネル検査を行うこと
で、エキスパートパネルによって61%の患者に遺伝子変異に基づく薬物療法が推奨され、そのうち19.8%（観察期間中央値7.9ヶ月時点）の患者が
実際に推奨治療を実施した（第146回先進医療技術審査部会資料）。一方、現行のがん遺伝子パネル検査は、標準治療が終了となった固形がん患
者（終了見込みを含む）が対象で、エキスパートパネルで推奨された治療を実際に受けた割合は最新のデータでも9.4％（2,888/30,826）に留ま
る（厚生労働省、R5年2月13日 第４回がんゲノム医療中核拠点病院等の指定に関する検討会資料）。また、FIRST-Dx試験では、実際に推奨治療
をうけていない患者（約40％）が、初回治療不応後に推奨治療をうける機会があるのに対し、標準治療終了後の場合では全身状態や臓器機能の悪
化等の理由でその可能性は低い。よって、初回治療開始前にがん遺伝子パネル検査を実施した場合は、標準治療終了後に実施した場合と比較し、
推奨治療を受ける割合が高いだけでなく、その後の治療計画が立てやすいメリットがある。以上より、がん遺伝子パネル検査を初回治療開始前に
実施することで、がん患者の最適な治療を効率的に選択し、効果の期待できる薬剤を提供するPrecision Oncology(精密医療）が実践できる。一
方、初回治療開始前からがん遺伝子パネル検査ができるようになると「B011-5 がんゲノムプロファイリング評価提供料」算定に必要なエキス
パートパネル対象症例が急増することが予想される。エキスパートパネルの負担を軽減するためには、局長通知によりがんゲノム医療中核拠点病
院及びがんゲノム医療拠点病院に限定されている要件を、がんゲノム医療連携病院でも実施できるようにすることで負担軽減が可能となる。

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