医療技術評価提案書（保険未収載技術用）
整理番号

※事務処理用

提案される医療技術名
申請団体名

707101
悪性腫瘍組織検査
一般社団法人

日本脳神経外科学会

主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科

IDH1/2遺伝子変異

29脳神経外科
34病理診断科

関連する診療科（２つまで）
35臨床検査科

提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した医
療技術の提案実績の有無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
悪性腫瘍組織検査
提案当時の医療技術名
場合、右欄も記
載する

有
令和４年度
IDH1/2遺伝子変異

無

追加のエビデンスの有無

提案される医療技術の概要
（200字以内）

脳腫瘍の組織検体においてIDH1およびIDH2の点突然変異の有無を、未固定検体あるいはホルマリン固定パラフィン包埋
（FFPE）検体を使用しサンガーシークエンスにより調べる

文字数： 85
対象疾患名

保険収載が必要な理由
（300字以内）

脳腫瘍（神経膠腫）

最新のWHO脳腫瘍分類では神経膠腫の診断にIDH変異の有無を記載する必要があるので、IDH1/2検査は必須である。しかし
IDH検査は特許の関係で体外診断薬を製造することができず、また現行の免疫染色では13種類の変異のうち1つしか検出する
ことができない。サンガーシークエンスにより13種類すべてのIDH1/2変異を全て解析する技術はあるものの、この技術は保
険未収載であるため、網羅的なIDH1/2変異検査は行われておらず、多くの施設で神経膠腫の確定診断ができない状態となっ
ている。よって病理診断の均霑化のためIDH1/2変異のD004-2悪性腫瘍組織検査での保険収載が必要である。

文字数： 289
【評価項目】

①提案される医療技術の対象
・疾患、病態、症状、年齢等

神経膠腫が疑われるすべての脳腫瘍

②提案される医療技術の内容
・方法、実施頻度、期間等
（具体的に記載する）

病理診断に用いられる組織検体からDNAを抽出し、サンガー法によりIDH1のR132およびIDH2のR172の領域をシークエンス
し、IDH点突然変異の有無を調べる。通常患者1人につき検査は初回手術時の一度であるが、悪性転化が疑われるときなど再
発時、再手術時にも実施されることが望ましい。

区分
③対象疾患に対
して現在行われ
ている医療技術
（当該医療技術
が検査等であっ
て、複数ある場
合は全て列挙す
ること）

N

番号

N0002

医療技術名

免疫染色

既存の治療法・検査法等の内容

現在は病理診断に用いられる組織検体に対してIDH1 R132H変異タンパクに対するモノクローナル抗体（LDT）を用いた免疫
染色を行い、染色が見られた時にR132H変異有と判定しているが、R132H以外のIDH1/2変異タンパクに関しては検出できない
欠点がある。ほかにも鋭敏かつ特異性の高い抗体がないため、全てのIRH1/IDH2変異を網羅的に検出することはできない。

④有効性・効率性
・新規性、効果等について③との比較
・長期予後等のアウトカム

現行の免疫染色法はR132H以外のIDH1/2変異を十分な感度と特異性を持って検出することができないため、汎用性に欠き、
脳腫瘍の病理診断の際に採用していない施設が少なくない（染色が陰性であった場合、真の陰性か、本抗体では検出するこ
とが出来ないIDH1/2変異による偽陰性であるかを判断できないため）。この現行の免疫染色法に対して、サンガーシークエ
ンス法はすべての変異を網羅的に高い特異性を持って検出することができるため、神経膠腫の病理診断の確定に有効であ
り、病理診断の均霑化が期待される。

3522