よむ、つかう、まなぶ。
提案書18（3402頁～3601頁） (50 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
⑯参考文献１
⑯参考文献２
１）名称
Reference Intervals of Serum Non-Cholesterol Sterols by Gender in Healthy Japanese Individuals
２）著者
Hiroshi Yoshida, Hayato Tada, Kumie Ito, Yoshimi Kishimoto, Hidekatsu Yanai, Tomonori Okamura, Katsunori
Ikewaki, Kyoko Inagaki, Tetsuo Shoji, Hideaki Bujo, Takashi Miida, Masayuki Yoshida, Masafumi Kuzuya, Shizuya
Yamashita
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Atheroscler Thromb,2020; 27(5):409-417
４）概要
GC法による血清ステロールの基準範囲を設定。
性別：シトステロール／カンペステロール／ラトステロールの基準値
男性： 0.99–3.88 / 2.14–7.43 / 0.77–3.60 （μg/mL）
女性： 1.03–4.45 / 2.19–8.34 / 0.64–2.78 （µg/mL）
シトステロール血症患者：94.3±47.3 / 66.3±36.6 / 0.53±0.15（µg/mL）
１）名称
The association between hypercholesterolemia and sitosterolemia, and report of a sitosterolemia kindred.
２）著者
Brinton EA, Hopkins PN, Hegele RA, Geller AS, Polisecki EY, Diffenderfer MR, Schaefer EJ.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Clin Lipidol, 2018; 12: 152-161
４）概要
シトステロール血症は、LDLｰC 190mg/dL以上の患者で比較的一般的に発生しており、LDL-C 190mg/dL以上の患者は、ガスク
ロマトグラフ/質量分析による血中ステロール濃度測定をし、診断されるべきである。
１）名称
Sitosterolemia, Hypercholesterolemia, and Coronary Artery Disease.
２）著者
Tada H, Nohara A, Inazu A, Sakuma N, Mabuchi H, Kawashiri MA.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Atheroscler Thromb, 2018; 25: 783-789
４）概要
ABCG5/ABCG8の遺伝子変異を持つ患者は、約20万人に1人以上である可能性があり、当該遺伝子変異によって発症するシトス
テロール血症の有病率は現在過小評価されている。本疾患の正確な有病率データと、保険収載による臨床データの蓄積は、
本疾患の臨床解明において必要である。
１）名称
動脈硬化性疾患予防ガイドライン
２）著者
日本動脈硬化学会
３）雑誌名、年、月、号、ページ
動脈硬化性疾患予防ガイドライン、2022年7月4日、27、170-171ページ
４）概要
シトステロール、カンペステロール、ラソステロールなどのステロール分画がわが国では主にガスクロマトグラフィ法に
よって測定される。シトステロールが異常に高値となる指定難病にシトステロール血症があり、常染色体潜性遺伝（劣性遺
伝）の脂質代謝異常である。本症の血清シトステロール濃度は診断基準値である 1 mg/dL（10μg/mL）以上に上昇し、通常
は 10～65 mg/dLと著明な高値を呈する。シトステロール血症では、野菜や果物に含まれる植物ステロールの一種であるシ
トステロールの排泄低下により血中又は組織にシトステロールが蓄積し、皮膚・腱黄色腫や早発性冠動脈疾患といった臨床
症状を呈する。ATP binding cassette transporter G5 およびG8（ABCG5/8）の遺伝子変異に伴う植物ステロールの排泄低
下が病態形成に関与する。家族性高コレステロール血症（FH ）と臨床症状が類似しており、鑑別が重要である。
１）名称
―
２）著者
―
３）雑誌名、年、月、号、ページ
―
４）概要
―
⑯参考文献３
⑯参考文献４
⑯参考文献５
2022年版
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
3451
⑯参考文献２
１）名称
Reference Intervals of Serum Non-Cholesterol Sterols by Gender in Healthy Japanese Individuals
２）著者
Hiroshi Yoshida, Hayato Tada, Kumie Ito, Yoshimi Kishimoto, Hidekatsu Yanai, Tomonori Okamura, Katsunori
Ikewaki, Kyoko Inagaki, Tetsuo Shoji, Hideaki Bujo, Takashi Miida, Masayuki Yoshida, Masafumi Kuzuya, Shizuya
Yamashita
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Atheroscler Thromb,2020; 27(5):409-417
４）概要
GC法による血清ステロールの基準範囲を設定。
性別：シトステロール／カンペステロール／ラトステロールの基準値
男性： 0.99–3.88 / 2.14–7.43 / 0.77–3.60 （μg/mL）
女性： 1.03–4.45 / 2.19–8.34 / 0.64–2.78 （µg/mL）
シトステロール血症患者：94.3±47.3 / 66.3±36.6 / 0.53±0.15（µg/mL）
１）名称
The association between hypercholesterolemia and sitosterolemia, and report of a sitosterolemia kindred.
２）著者
Brinton EA, Hopkins PN, Hegele RA, Geller AS, Polisecki EY, Diffenderfer MR, Schaefer EJ.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Clin Lipidol, 2018; 12: 152-161
４）概要
シトステロール血症は、LDLｰC 190mg/dL以上の患者で比較的一般的に発生しており、LDL-C 190mg/dL以上の患者は、ガスク
ロマトグラフ/質量分析による血中ステロール濃度測定をし、診断されるべきである。
１）名称
Sitosterolemia, Hypercholesterolemia, and Coronary Artery Disease.
２）著者
Tada H, Nohara A, Inazu A, Sakuma N, Mabuchi H, Kawashiri MA.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Atheroscler Thromb, 2018; 25: 783-789
４）概要
ABCG5/ABCG8の遺伝子変異を持つ患者は、約20万人に1人以上である可能性があり、当該遺伝子変異によって発症するシトス
テロール血症の有病率は現在過小評価されている。本疾患の正確な有病率データと、保険収載による臨床データの蓄積は、
本疾患の臨床解明において必要である。
１）名称
動脈硬化性疾患予防ガイドライン
２）著者
日本動脈硬化学会
３）雑誌名、年、月、号、ページ
動脈硬化性疾患予防ガイドライン、2022年7月4日、27、170-171ページ
４）概要
シトステロール、カンペステロール、ラソステロールなどのステロール分画がわが国では主にガスクロマトグラフィ法に
よって測定される。シトステロールが異常に高値となる指定難病にシトステロール血症があり、常染色体潜性遺伝（劣性遺
伝）の脂質代謝異常である。本症の血清シトステロール濃度は診断基準値である 1 mg/dL（10μg/mL）以上に上昇し、通常
は 10～65 mg/dLと著明な高値を呈する。シトステロール血症では、野菜や果物に含まれる植物ステロールの一種であるシ
トステロールの排泄低下により血中又は組織にシトステロールが蓄積し、皮膚・腱黄色腫や早発性冠動脈疾患といった臨床
症状を呈する。ATP binding cassette transporter G5 およびG8（ABCG5/8）の遺伝子変異に伴う植物ステロールの排泄低
下が病態形成に関与する。家族性高コレステロール血症（FH ）と臨床症状が類似しており、鑑別が重要である。
１）名称
―
２）著者
―
３）雑誌名、年、月、号、ページ
―
４）概要
―
⑯参考文献３
⑯参考文献４
⑯参考文献５
2022年版
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
3451