概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

701102

ステロール分画

日本動脈硬化学会

【技術の概要】
ガスクロマトグラフィー（GC）法による
ステロール分画測定
植物ステロール

【対象疾患】シトステロール血症（指定難病260）

・摂取した植物ステロールの排泄低下により血中又は組織に
シトステロールが蓄積する。
・皮膚黄色腫や腱黄色腫、早発性冠動脈疾患を呈する。
本疾患の遺伝形式：常染色体潜性（劣性）遺伝
鑑別疾患：家族性高コレステロール血症
疾患頻度：20万人に1人（本邦で約600人）
現在の診断数：18人（令和2年度本症診断数）

【技術の有効性】

・指定難病（シトステロール血症）診断に必須。
・診断に基づく適切な治療（食事・薬物療法）に
より、重症化の予防が可能となる。

【シトステロール血症の診断基準（難病研究班）】
Definite、Probableを対象とする。
Ａ．症状
１． 皮膚黄色腫又は腱黄色腫の存在
２． 早発性冠動脈疾患（男性45歳未満、女性55歳未満）
Ｂ．検査所見
１．血液・生化学的検査所見
血清シトステロール濃度 １mg/dL以上
（本症患者では通常10～65mg/dL）
Ｃ．鑑別診断
家族性高コレステロール血症、脳腱黄色腫症
Ｄ．遺伝学的検査：ABCG5/8遺伝子の変異
Definite：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外し、Ｄを満たすもの
Probable：Ａ-１及びＢ-１を満たし、Ｃの鑑別すべき疾患を除外したもの
Possible：Ａ-１、２及びＢ-１を満たすもの

「原発性高脂血症に関する調査研究班」

【診療報酬上の取扱い】

・D010 特殊分析（D010）における先天性代謝異常症検査
（８）／1,141点
（先天性代謝異常症検査におけるガスクロマトグラフ質量
分析装置を用いた測定に類似すると思われるため。）
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