研究結果

シトステロール患者の血清レベルは健常者よりも高い。
健常者（男性0.99〜3.88μg / mL 女性1.03〜4.45μg / mL）
シトステロール患者（男性94.3±47.3μg / mL 女性66.3±36.6 μg / mL）【参考文献１より】

⑤ ④の根拠と
なる研究結果等

3
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
る。）

ガイドライン等での位置づけ

⑥普及性

年間対象患者数(人）

100

国内年間実施回数（回）

100

難病情報センター「シトステロール血症（指定難病260）」：原
発性高脂血症に関する調査研究班が作成したシトステロール血症
の診断基準（血清シトステロール濃度１mg/dL以上）

※患者数及び実施回数の推定根拠等

ABCG5/8遺伝子の変異報告例から、本疾患の有病率は20万人に１人と推定されている【参考文献３より】。本検査が保険収
載された場合、疑い患者の鑑別・確定診断時に実施される可能性および本疾患と診断されている患者（約100人）の状態把
握の必要性（年１回）を考慮して、国内年間実施回数を算出した。

⑦医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）

ガスクロマトグラフ（GC）法による検査系が確立されており、検査センターでの測定が可能である。

・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）

施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体
制等）

特になし

人的配置の要件
（医師、看護師等の職種や人数、専門
性や経験年数等）

特になし

その他
（遵守すべきガイドライン等その他の
要件）

特になし

⑧安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度

血清検体を材料とするため、通常の採血と同等のリスクである。

⑨倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）

本検査結果および臨床症状からシトステロール血症と確定診断された場合は、本疾患が常染色体潜性（劣性）遺伝をとる遺
伝性疾患であるため、心理社会的な側面に配慮を要する必要がある。
Ｄ

妥当と思われる診療報酬の区分
⑩希望する診療
報酬上の取扱い

関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（③対象疾
患に対して現在
行われている医
療技術を含む）

点数（１点10円）

1,141

その根拠

本疾患は、先天性代謝異常であり、D010特殊分析［8］先天性代謝異常症検査における、ガスクロマトグラフ質量分析装置
を用いた測定に類似すると思われる。

区分

区分をリストから選択

番号

―

技術名

―

具体的な内容

―
増（＋）

プラスマイナス

予想影響額

特になし

予想影響額（円）

1,141,000円

その根拠

検査費用×年間実施回数＝1,141,000円。ただし、診断・病態把握による治療介入が可能となるため、重症化が予防がで
き、患者生涯において医療費の削減となる。

備考

―

⑪提案される医療技術において使用される医薬品、医療機
特になし
器又は体外診断薬
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等

２）調べたが収載を確認できない

１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。

―

d. 届出はしていない

⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い
⑭その他

特になし

⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等

―

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