提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

707101

Ｄ００４－２ 悪性腫瘍組織検査 IDH1/2遺伝子変異

日本脳神経外科学会

【医療技術の概要】
• 脳腫瘍の組織検体においてIDH1およびIDH2の点突
然変異の有無を、未固定検体あるいはFFPE検体を使
用しサンガーシークエンスにより調べる

【対象疾患】

• 神経膠腫を疑うすべての脳腫瘍

【診療報酬上の取扱】

第3部 検査 D004-2 悪性腫瘍組織検査
1 悪性腫瘍遺伝子検査 ロ処理が複雑なもの
5,000点 IDH1/2遺伝子変異

(図2：Yan H et al., New Engl J Med 2009より）

【既存の検査法との比較】

• WHO脳腫瘍分類（図1）によりIDH1/2変異の有無が神
経膠腫の病理診断名の一部となり、IDH1/2変異の確
認が膠芽腫を含む全ての神経膠腫の確定診断に必須
となった。

(図1：Louis DN, et al., Acta Neuropathol 2016）

【有効性】

(図3：Horbinski C et al., Acta Neuropathol 2013より）

• IDH変異の有無は神経膠腫の予後と治療方針を決定し、
• サンガーシークエンスによりIDH変異検査を行うことにより、
診療と予後予測に欠かせない情報である（図2）。
IDH1/2変異の網羅的な検出が可能となるため、WHO分類に
• 神経膠腫に対するIDH変異検査に関してはIDH1変異は
準拠した神経膠腫の病理診断を全ての保険医療機関で行うこ
IDH1 R132に7種類、IDH2 R172に6種類の変異が知ら
とが可能となる。
れており（図3）、すべての変異を網羅的に確認する
• サンガーシークエンスによるIDH1/2変異検査をD004-2悪性腫
必要があるが、現行の免疫染色では13種類の変異の
瘍組織検査で保険収載することにより、病理診断の均霑化と
うち1つしか検出することができない。
患者視点の診療に貢献することが期待できる。
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