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提案書17（3200頁～3401頁） (149 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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２）著者
Arai M, Yokoyama S, Watanabe C, Yoshida R, Kita M, Okawa M, Sakurai A, Sekine M, Yotsumoto J, Nomura H, Akama Y, Inuzuka M,
Nomizu T, Enomoto T, Nakamura S.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Hum Genet. 2018 Apr;63(4):541-542
４）概要
遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構の前身であるHBOCコンソーシアムで、癌未発症者を含むBRCA1/2変異保持者の登録事業を行った報告。サー
ベイランスや予防切除などの予防介入や、新たな癌発症状況もフォローアップされている。
１）名称
Comprehensive assessment of germline pathogenic variant detection in tumor-only sequencing
２）著者
P Terraf et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Ann Oncol. 2022 ;33(4):426-433.
４）概要
21,333人の腫瘍組織の遺伝子検査を施行した結果、1,306の生殖細胞系列病的バリアントを検出し、その内BRCA1/2遺伝子は441バリアントで
あった。
⑭参考文献３
⑭参考文献４
１）名称
２）著者
⑭参考文献５
３）雑誌名、年、月、号、ページ
４）概要
※⑬については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等の関連団体や
研究者等の名称を記載すること。
3348
Arai M, Yokoyama S, Watanabe C, Yoshida R, Kita M, Okawa M, Sakurai A, Sekine M, Yotsumoto J, Nomura H, Akama Y, Inuzuka M,
Nomizu T, Enomoto T, Nakamura S.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Hum Genet. 2018 Apr;63(4):541-542
４）概要
遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構の前身であるHBOCコンソーシアムで、癌未発症者を含むBRCA1/2変異保持者の登録事業を行った報告。サー
ベイランスや予防切除などの予防介入や、新たな癌発症状況もフォローアップされている。
１）名称
Comprehensive assessment of germline pathogenic variant detection in tumor-only sequencing
２）著者
P Terraf et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Ann Oncol. 2022 ;33(4):426-433.
４）概要
21,333人の腫瘍組織の遺伝子検査を施行した結果、1,306の生殖細胞系列病的バリアントを検出し、その内BRCA1/2遺伝子は441バリアントで
あった。
⑭参考文献３
⑭参考文献４
１）名称
２）著者
⑭参考文献５
３）雑誌名、年、月、号、ページ
４）概要
※⑬については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等の関連団体や
研究者等の名称を記載すること。
3348