【日本遺伝看護学会】

ＢＲＣＡ１／２遺伝子検査（血縁者診断、確定診断）
要望の根拠
①「がんゲノム医療中核拠点病院等の整備について（健発0801第18号 令和４年８月１日）」において、② 遺伝カウンセリング等に
ついて、「ウ がん遺伝子パネル検査の二次的所見として、生殖細胞系列に病的バリ アントが同定された場合の対応方針について、
明文化された規定を作成し、確認検査も含めて適切に対応すること。」と記載あり、二次的所見確定検査が必須と見なされる。
②遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された患者の血縁者、および、がん遺伝子パネル検査で腫瘍細胞にBRCA1/2病的バリアントが認め
られた患者である。いずれも早期の医療介入により、発症予防、予後の改善、結果としての医療費削減が期待できる。

現行「BRCA1/2遺伝学的検査(シングルサイト)」
乳癌発症者
下記の条件を満たす乳癌
・45歳以下で乳癌を発症
・60歳以下でトリプルネガティブ乳癌を発症
・2か所以上の乳癌
・乳癌/卵巣癌の家族歴（第3度近親者以内）
・男性乳癌
卵巣癌発症者

要望①「BRCA1/2遺伝学的検査」
二次的所見確定検査となる遺伝性腫瘍診断目的の
遺伝学的検査への適応拡大を要望する。

要望②「BRCA1/2遺伝学的検査」
血縁者診断としての遺伝学的検査の適応拡大を要
望する。

PARP阻害剤のコンパニオン診断
（乳癌・前立腺癌・膵癌発症者）

以下の条件を満たすクライエントに対して，BRCAの遺伝学的検査を提供することが
推奨される。
①発症，未発症にかかわらず（本人以外に）すでに家系内でBRCA1または/かつ
BRCA2の病的バリアント保持が確認されている ②乳癌，卵巣癌，前立腺癌，膵癌
を発症しており，BRCA1/2に一定以上の割合で病的バリアントを保持すると推定さ
れる ③PARP 阻害薬に対するコンパニオン診断の適応基準を満たす ④がんゲノム
プロファイリング検査で，BRCA1または/かつBRCA2の生殖細胞系列の病的バリアン
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＜引用文献＞1) HBOC診療ガイドライン2021http://johboc.jp/guidebook_2021/
ト保持が疑われる