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提案書17（3200頁～3401頁） (162 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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医療技術評価提案書（保険既収載技術用）
整理番号
601204
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遠隔連携遺伝カウンセリング(遺伝性腫瘍への適応）
日本遺伝看護学会
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
リストから選択
38その他（遺伝診療科）
リストから選択
38その他（ゲノム診療科）
リストから選択
38その他（腫瘍内科）
関連する診療科（２つまで）
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
リストから選択
提案当時の医療技術名
有無をリストから選択
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
提案される医療技術の概要（200字以内）
Ｄ
D26
注6
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
○
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
その他」を選んだ場合、右欄に記載
情報通信機器を用いて、他の保険医療機関と連携して行う遠隔連携遺伝カウンセリングの加算を、遺伝性腫瘍に対しても適応とする。主に、がん
ゲノムプロファイリング検査後に遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報への対応が必要な患者家族を対象に、算定される遺伝性腫瘍カウンセリ
ング加算を、がんゲノム中核拠点・拠点・連携病院が情報通信機器を用いて協同して遺伝カウンセリングを実施した際にも算定する。
文字数： 190
再評価が必要な理由
難病に関する検査（D006-4、D006-20）または、遺伝性腫瘍に関する検査（D006-19）においては遺伝カウンセリング加算（1000点）が算定され
る。しかし、遠隔連携遺伝カウンセリングの場合の算定は、難病に関する検査に関わるものに限定されて、遺伝性腫瘍に関する遠隔連携遺伝カウ
ンセリングは認められていない。いずれも遺伝カウンセリングを必須とする遺伝性疾患でありながら、遺伝性腫瘍のみが算定されないことは、著
しい不合理の状況にある。特に、がんゲノムプロファイリング検査は遺伝診療部門の設置が要件となるがんゲノム中核拠点・拠点・連携病院で実
施されている。ただし遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報としてのGermline Findings(いわゆる二次的所見）への対応疾患は多岐にわたり、
十分な医療提供体制が確立していない施設もある。遺伝性疾患の中でも希少性や対応が困難なケースを対象に、がんゲノム中核拠点・拠点病院と
連携病院が協同し、情報通信機器を用いた適切な遺伝カウンセリングが可能になれば、日本全国のがんゲノム医療の均てん化、患者家族の理解・
満足度の向上、医療者の遺伝カウンセリング技術向上に貢献できると考えられる。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
保険診療で行われたがんゲノムプロファイリング検査後に、エキスパートパネルで開示を議論した遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報につい
て遺伝カウンセリングを実施する際、中核拠点・拠点病院の専門医と、連携病院の担当医が協同して情報通信機器を用いたオンライン遺伝カウン
セリングを実施する。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
・対象とする患者：難病患者
・医療技術の内容：難病領域において、個別の疾患の診断・治療に関する知識等を有する医師が必ずしも十分には存在しないことを踏まえ、検体
検査判断料における遺伝カウンセリング加算について、患者に対面診療を行う医師と当該疾患に関する十分な知識等を有する医師が連携し、事前
に情報共有を行った上で、情報通信機器を用いて遺伝カウンセリングを実施した場合も算定可能とする。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
D26
注6
医療技術名
遺伝カウンセリング加算
現行での遺伝性腫瘍カウンセリング算定対象者は各施設でがんゲノムプロファイリング検査結果に基づいた遺伝カウンセリングを受けており、対
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期予 象者に変更はない。しかしながら専門性の高い遺伝性疾患に関する遺伝カウンセリング上の注意点や遺伝学的診断意義を、患者に移動の負担を強
後等のアウトカム
いることなく、主治医・担当医とともに患者が対話できることは有意義であり、遺伝学的確認検査の受検率も高まることが期待される。
③再評価の根
拠・有効性
ガイドライン等での位置づけ
正確な遺伝医学教育と情報提供を行い，適切な医学介入により本人および家系員のがん対
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
策が可能な疾患であることを十分に理解してもらうことが重要であり、そのための遺伝カ
る。）
ウンセリングは必須であると位置づけられている。
3361
整理番号
601204
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遠隔連携遺伝カウンセリング(遺伝性腫瘍への適応）
日本遺伝看護学会
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
リストから選択
38その他（遺伝診療科）
リストから選択
38その他（ゲノム診療科）
リストから選択
38その他（腫瘍内科）
関連する診療科（２つまで）
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
リストから選択
提案当時の医療技術名
有無をリストから選択
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
提案される医療技術の概要（200字以内）
Ｄ
D26
注6
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
○
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
その他」を選んだ場合、右欄に記載
情報通信機器を用いて、他の保険医療機関と連携して行う遠隔連携遺伝カウンセリングの加算を、遺伝性腫瘍に対しても適応とする。主に、がん
ゲノムプロファイリング検査後に遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報への対応が必要な患者家族を対象に、算定される遺伝性腫瘍カウンセリ
ング加算を、がんゲノム中核拠点・拠点・連携病院が情報通信機器を用いて協同して遺伝カウンセリングを実施した際にも算定する。
文字数： 190
再評価が必要な理由
難病に関する検査（D006-4、D006-20）または、遺伝性腫瘍に関する検査（D006-19）においては遺伝カウンセリング加算（1000点）が算定され
る。しかし、遠隔連携遺伝カウンセリングの場合の算定は、難病に関する検査に関わるものに限定されて、遺伝性腫瘍に関する遠隔連携遺伝カウ
ンセリングは認められていない。いずれも遺伝カウンセリングを必須とする遺伝性疾患でありながら、遺伝性腫瘍のみが算定されないことは、著
しい不合理の状況にある。特に、がんゲノムプロファイリング検査は遺伝診療部門の設置が要件となるがんゲノム中核拠点・拠点・連携病院で実
施されている。ただし遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報としてのGermline Findings(いわゆる二次的所見）への対応疾患は多岐にわたり、
十分な医療提供体制が確立していない施設もある。遺伝性疾患の中でも希少性や対応が困難なケースを対象に、がんゲノム中核拠点・拠点病院と
連携病院が協同し、情報通信機器を用いた適切な遺伝カウンセリングが可能になれば、日本全国のがんゲノム医療の均てん化、患者家族の理解・
満足度の向上、医療者の遺伝カウンセリング技術向上に貢献できると考えられる。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
保険診療で行われたがんゲノムプロファイリング検査後に、エキスパートパネルで開示を議論した遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報につい
て遺伝カウンセリングを実施する際、中核拠点・拠点病院の専門医と、連携病院の担当医が協同して情報通信機器を用いたオンライン遺伝カウン
セリングを実施する。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
・対象とする患者：難病患者
・医療技術の内容：難病領域において、個別の疾患の診断・治療に関する知識等を有する医師が必ずしも十分には存在しないことを踏まえ、検体
検査判断料における遺伝カウンセリング加算について、患者に対面診療を行う医師と当該疾患に関する十分な知識等を有する医師が連携し、事前
に情報共有を行った上で、情報通信機器を用いて遺伝カウンセリングを実施した場合も算定可能とする。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
D26
注6
医療技術名
遺伝カウンセリング加算
現行での遺伝性腫瘍カウンセリング算定対象者は各施設でがんゲノムプロファイリング検査結果に基づいた遺伝カウンセリングを受けており、対
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期予 象者に変更はない。しかしながら専門性の高い遺伝性疾患に関する遺伝カウンセリング上の注意点や遺伝学的診断意義を、患者に移動の負担を強
後等のアウトカム
いることなく、主治医・担当医とともに患者が対話できることは有意義であり、遺伝学的確認検査の受検率も高まることが期待される。
③再評価の根
拠・有効性
ガイドライン等での位置づけ
正確な遺伝医学教育と情報提供を行い，適切な医学介入により本人および家系員のがん対
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
策が可能な疾患であることを十分に理解してもらうことが重要であり、そのための遺伝カ
る。）
ウンセリングは必須であると位置づけられている。
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