④普及性の変化
※下記のように推定した根拠

年間対象者数の
変化

年間実施回数の
変化等

リンチ症候群診断の第1次スクリーニングの基準の一つであるアムステルダム基準IIから、50歳未満の大腸癌が主な対象と想定される。そのた
め、がん情報サービスに公開されている最新がん統計から各癌種の50歳未満の大腸癌新規罹患者数、および、臓器横断的ゲノム診療ガイドライン
に記載されている、がん種別リンチ症候群頻度3.1％から年間対象者数を推定した。年間実施回数はMMR IHCに必要な装置の普及率などから、対象
者数の40％と仮定して算出した。
なお、大腸癌リンチ症候群の診断補助の目的でMSI検査を実施した場合には、遺伝カウンセリング加算（1,000点）が算定できるため、MSI検査と
MMR IHC対象者数の総数に大きな変化はないことに留意いただきたい。

見直し前の症例数（人）

0人

見直し後の症例数（人）

246人

見直し前の回数（回）

0回

見直し後の回数（回）

99回

⑤医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）

体外診断用医薬品として承認されたMMR IHC検査は2022年10月から発売・保険収載されたが、承認前から医療機関が検査費用を負担する形で、リ
ンチ症候群のスクリーニングを目的として実施されている。MMR IHC検査の判定は病理専門医が実施する必要がある。また、リンチ症候群を念頭
に置いた遺伝カウンセリングが必要であり、遺伝カウンセリング加算算定施設あるいは遺伝カウンセリング加算算定施設と連携した施設での実施
が望ましい。

施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体 遺伝カウンセリング加算算定施設に従う
制等）
・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）

人的配置の要件
（医師、看護師等の職種や人数、専門 遺伝カウンセリング加算算定施設基準に従う
性や経験年数等）
令和2年度診療報酬点数表に以下の記載がある。「別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険
その他
医療機関において、区分番号D006-4に掲げる遺伝学的検査、区分番号D006-20に掲げる角膜ジストロフィー遺伝子検査又は遺伝性腫瘍に関する検
（遵守すべきガイドライン等その他の 査（区分番号D006-19に掲げるがんゲノムプロファイリング検査を除く。）を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセ
要件）
リングを行った場合には、遺伝カウンセリング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する。」

⑥安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度

特に問題なし

⑦倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）

リンチ症候群スクリーニングとしてMSI検査またはMMR IHC検査が必要であるにもかかわらず、MMR IHC検査を実施した場合に遺伝カウンセリング
加算を算定できないことの不利益・不公平を是正する。

⑧点数等見直し
の場合

見直し前
見直し後
その根拠

該当しない
該当しない
該当しない

区分
⑨関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（当該医療
技術を含む）

該当なし

その他（右欄に記載。）

番号
技術名

該当なし
該当なし

具体的な内容

該当なし
増（＋）

プラスマイナス
⑩予想影響額

予想影響額（円）

990,000円

その根拠

算定回数が見直し後、99回増えるため、99回/年×1,000点×10円=990,000円

備考

該当なし

⑪算定要件の見直し等によって、新たに使用される医薬
品、医療機器又は体外診断薬

既にに使用されている医薬品及び医療機器を用いるため、新たに使用されるものはない

⑫その他

特になし

⑬当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等

日本遺伝子診療学会、日本小児血液・がん学会

3662