概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

721201

遺伝学的検査のカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群
(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)への適応拡大

日本不整脈心電学会

【技術の概要】
・これまで先天性致死性不整脈（致死性遺伝
性不整脈）のうち、QT延長症候群(LQTS)のみ
に適応されていた遺伝学的検査を、臨床的意
義の高い致死性不整脈を来す以下の３疾患に
も適応拡大を要望する。

【既存の検査法との比較】
・検出対象となる遺伝子変異は異なるが、次世
代シークエンス法の遺伝子診断技術は確立して
おり、各種ガイドラインの記載に則って臨床適
応の範囲拡大が求められる状況。

【対象疾患】
・カテコラミン誘発多形性心室頻拍
(CPVT)[有病率約 0.01％]
・ブルガダ症候群(BrS)[有病率約 0.1％]
・不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症
(ARVC・ACM)[有病率約 0.1％]。

・心電図や画像検査診断等とともに上記３疾患
を特徴付ける遺伝子変異の検出が非常に有用。
・致死性遺伝性不整脈で早期診断に基づき早期
治療できる点で社会的意義は非常に大きい。

CPVT(クラスI)、BrS(クラスIIa)、ARVC/ACM(大基準)
《参考》遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン(2022年2月7日更新)
不整脈の診断とリスク評価に関するガイドライン(2022年改訂版)

【診療報酬上の取扱】
・Ｄ006-4 遺伝学的検査
・8,000点（既収載のLQTSが8,000点で技術、装
置、施設・人的要件、専門性等が同一のため）
・対象３疾患の遺伝学的検査は、患者の利益に
資するのみならず、すでに「LQTSの疑い」とし
て検査されている実態があるため、Ｄ006-4の
適応拡大による医療費増大は見込まれない。レ
セプト上、国民の臨床実態を正しく反映する意
味でも適応拡大は必要。

先天性致死性不整脈（致死性遺伝性不整脈）

次世代シークエンサーによる遺伝子診断
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