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提案書19（3602頁～3801頁） (75 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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医療技術評価提案書（保険既収載技術用）
整理番号
721201
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遺伝学的検査のカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)への適応
拡大
日本不整脈心電学会
03循環器内科
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
15心臓血管外科
関連する診療科（２つまで）
22小児科
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
リストから選択
─
有無をリストから選択
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
Ｄ
006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
その他」を選んだ場合、右欄に記載
○
既収載「D006-4遺伝学的検査」の適応疾患の拡大。
これまで先天性致死性不整脈のうち、QT延長症候群(LQTS)のみに適応されていた遺伝学的検査を、臨床的意義の高い致死性不整脈を来す３疾患、
すなわちカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)にも適応拡大す
ることを要望する。
文字数： 153
再評価が必要な理由
先天性致死性不整脈は、生涯にわたる管理、治療が必要な疾患であるが、一般的な理学的検査や心電図検査などでは、その診断のみならず、治療
適応を決定することが難しいことが多い。そのようななか、近年、先天性致死性不整脈の診断・治療方針決定・予後評価等の目的で、遺伝学的検
査の重要性が増しており、その臨床的意義は非常に高まっている。今回、適応拡大の対象として要望する３疾患は、先天性致死性不整脈のなかで
もとくに有病率や陽性率が比較的高く、臨床的意義の高いものであるが、これまで先天性致死性不整脈に対する遺伝学的検査が、QT延長症候群
(LQTS)のみに適応されていたため、上記３疾患については、これまで「LQTSの疑い」として検査されていた実態がある。国民の臨床実態をレセプ
トに正しく反映する意味でも、遺伝学的検査の適応拡大が必要である。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
カテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)は、いずれも心室細動や
心室頻拍等の致死性不整脈により心臓突然死を来す重篤な遺伝性不整脈の先天性心疾患であり、生涯にわたる管理と治療が必要となる。上記３疾
患の診断と治療方針の決定には、心電図や画像検査診断等とともに、国内外の各種ガイドラインやステートメント等にも示されるように、それら
を特徴付ける遺伝子変異の検出が非常に有用である。また、検出対象となる遺伝子変異は異なるものの、遺伝学的検査の手技が全く同じ遺伝性不
整脈のQT延長症候群がすでにD006-4遺伝学的検査の適応となっていることから、上記３疾患の遺伝学的検査もQT延長症候群の疑いとして検査され
ている実態がある。従って、遺伝学的検査の上記３疾患への適応拡大は、患者の利益に資するのみならず、レセプト上、国民の臨床実態を正しく
反映する意味でも必要と考える。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
現在、カテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)の先天性致死性不
整脈の３疾患に対する遺伝学的検査は適応外となっている。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
006-4
医療技術名
遺伝学的検査のカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)への適応
拡大
3676
整理番号
721201
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遺伝学的検査のカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)への適応
拡大
日本不整脈心電学会
03循環器内科
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
15心臓血管外科
関連する診療科（２つまで）
22小児科
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
リストから選択
─
有無をリストから選択
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
Ｄ
006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
その他」を選んだ場合、右欄に記載
○
既収載「D006-4遺伝学的検査」の適応疾患の拡大。
これまで先天性致死性不整脈のうち、QT延長症候群(LQTS)のみに適応されていた遺伝学的検査を、臨床的意義の高い致死性不整脈を来す３疾患、
すなわちカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)にも適応拡大す
ることを要望する。
文字数： 153
再評価が必要な理由
先天性致死性不整脈は、生涯にわたる管理、治療が必要な疾患であるが、一般的な理学的検査や心電図検査などでは、その診断のみならず、治療
適応を決定することが難しいことが多い。そのようななか、近年、先天性致死性不整脈の診断・治療方針決定・予後評価等の目的で、遺伝学的検
査の重要性が増しており、その臨床的意義は非常に高まっている。今回、適応拡大の対象として要望する３疾患は、先天性致死性不整脈のなかで
もとくに有病率や陽性率が比較的高く、臨床的意義の高いものであるが、これまで先天性致死性不整脈に対する遺伝学的検査が、QT延長症候群
(LQTS)のみに適応されていたため、上記３疾患については、これまで「LQTSの疑い」として検査されていた実態がある。国民の臨床実態をレセプ
トに正しく反映する意味でも、遺伝学的検査の適応拡大が必要である。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
カテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)は、いずれも心室細動や
心室頻拍等の致死性不整脈により心臓突然死を来す重篤な遺伝性不整脈の先天性心疾患であり、生涯にわたる管理と治療が必要となる。上記３疾
患の診断と治療方針の決定には、心電図や画像検査診断等とともに、国内外の各種ガイドラインやステートメント等にも示されるように、それら
を特徴付ける遺伝子変異の検出が非常に有用である。また、検出対象となる遺伝子変異は異なるものの、遺伝学的検査の手技が全く同じ遺伝性不
整脈のQT延長症候群がすでにD006-4遺伝学的検査の適応となっていることから、上記３疾患の遺伝学的検査もQT延長症候群の疑いとして検査され
ている実態がある。従って、遺伝学的検査の上記３疾患への適応拡大は、患者の利益に資するのみならず、レセプト上、国民の臨床実態を正しく
反映する意味でも必要と考える。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
現在、カテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)の先天性致死性不
整脈の３疾患に対する遺伝学的検査は適応外となっている。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
006-4
医療技術名
遺伝学的検査のカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)への適応
拡大
3676