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提案書19（3602頁～3801頁） (77 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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⑭参考文献１
１）名称
遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン
２）著者
班長：青沼和隆
３）雑誌名、年、月、号、ページ
日本循環器学会/日本心臓病学会／日本不整脈心電学会合同ガイドライン(2017年改訂版、2022年2月7日更新)、P31-P43、P53-59
４）概要
さまざまな遺伝性不整脈に対する概論、疫学、遺伝的背景、診断、リスク評価、治療等について言及した本邦のガイドラインであり、そのなかで
カテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)とブルガダ症候群(BrS)に対する遺伝学的検査の有用性が記されており、そのなかで、遺伝学的検査は、
CPVTとBrSの診断基準のひとつとして位置付けられている。
１）名称
不整脈の診断とリスク評価に関するガイドライン
２）著者
班長：高瀬凡平、池田隆徳、清水渉
３）雑誌名、年、月、号、ページ
日本循環器学会／日本不整脈心電学会合同ガイドライン(2022年改訂版、2022年6月14日更新)、P55-57、P60-66
４）概要
さまざまな不整脈の診断とリスク評価に関する本邦のガイドラインであり、このなかで遺伝性不整脈の診断の項が設けられ、今回適応拡大を要望
するカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)の３疾患について
も、その遺伝学的検査の有用性が明記されている。そのなかで遺伝学的検査による病因遺伝子変異の同定は、CPVTに対してはクラスI適応、BrSに
対してはクラスIIa適応、ARVC・ACMに対しては診断基準の大基準として位置付けられている。
１）名称
European Heart Rhythm Association (EHRA)/ Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American
Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.
２）著者
Wilde AAM, Semsarian C, Marquez MF, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Europace 2022;24:1307-1367.
４）概要
心疾患に対する遺伝学的検査の基本原則をまとめた欧州／米国／アジア環太平洋／中南米の全世界的なエキスパート合意ステートメントである。
QT延長症候群(LQTS)のみならず、今回適応拡大を要望するカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋
症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)の３疾患についても、その遺伝学的背景のみならず、遺伝学的検査がリスク層別化のために有用と述べられて
いる。
１）名称
Channelopathies That Lead to Sudden Cardiac Death: Clinical and Genetic Aspects.
２）著者
Skinner JR, Winbo A, Abrams D, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Heart Lung Circ 2019;28:22-30.
４）概要
35歳未満の突然死の40％に心臓イオンチャネル異常が疑われており、なかでもQT延長症候群（LQTS）、ブルガダ症候群（BrS）、カテコラミン誘
発多形性心室頻拍（CPVT）は遺伝子検査で最も頻繁に検出されている。CPVTはリアノジン受容体遺伝子の遺伝子異常によってもたらされ、多形性
心室頻拍または心室細動といった心臓突然死に繋がる。CPVTは4〜12歳の小児に多く発見され、運動によって失神や突然死が引き起こされるが、
安静時の心電図は正常のことが多い。また、CPVTはde novo変異、すなわち親から受け継いだ変異ではなく、その個体において新しく発生した変
異によることが多い。
１）名称
特になし
２）著者
特になし
３）雑誌名、年、月、号、ページ
特になし
４）概要
特になし
⑭参考文献２
⑭参考文献３
⑭参考文献４
⑭参考文献５
※⑬については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等の関連団体や研
究者等の名称を記載すること。
3678
１）名称
遺伝性不整脈の診療に関するガイドライン
２）著者
班長：青沼和隆
３）雑誌名、年、月、号、ページ
日本循環器学会/日本心臓病学会／日本不整脈心電学会合同ガイドライン(2017年改訂版、2022年2月7日更新)、P31-P43、P53-59
４）概要
さまざまな遺伝性不整脈に対する概論、疫学、遺伝的背景、診断、リスク評価、治療等について言及した本邦のガイドラインであり、そのなかで
カテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)とブルガダ症候群(BrS)に対する遺伝学的検査の有用性が記されており、そのなかで、遺伝学的検査は、
CPVTとBrSの診断基準のひとつとして位置付けられている。
１）名称
不整脈の診断とリスク評価に関するガイドライン
２）著者
班長：高瀬凡平、池田隆徳、清水渉
３）雑誌名、年、月、号、ページ
日本循環器学会／日本不整脈心電学会合同ガイドライン(2022年改訂版、2022年6月14日更新)、P55-57、P60-66
４）概要
さまざまな不整脈の診断とリスク評価に関する本邦のガイドラインであり、このなかで遺伝性不整脈の診断の項が設けられ、今回適応拡大を要望
するカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)の３疾患について
も、その遺伝学的検査の有用性が明記されている。そのなかで遺伝学的検査による病因遺伝子変異の同定は、CPVTに対してはクラスI適応、BrSに
対してはクラスIIa適応、ARVC・ACMに対しては診断基準の大基準として位置付けられている。
１）名称
European Heart Rhythm Association (EHRA)/ Heart Rhythm Society (HRS)/Asia Pacific Heart Rhythm Society (APHRS)/Latin American
Heart Rhythm Society (LAHRS) Expert Consensus Statement on the state of genetic testing for cardiac diseases.
２）著者
Wilde AAM, Semsarian C, Marquez MF, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Europace 2022;24:1307-1367.
４）概要
心疾患に対する遺伝学的検査の基本原則をまとめた欧州／米国／アジア環太平洋／中南米の全世界的なエキスパート合意ステートメントである。
QT延長症候群(LQTS)のみならず、今回適応拡大を要望するカテコラミン誘発多形性心室頻拍(CPVT)、ブルガダ症候群(BrS)、不整脈原性右室心筋
症・不整脈原性心筋症(ARVC・ACM)の３疾患についても、その遺伝学的背景のみならず、遺伝学的検査がリスク層別化のために有用と述べられて
いる。
１）名称
Channelopathies That Lead to Sudden Cardiac Death: Clinical and Genetic Aspects.
２）著者
Skinner JR, Winbo A, Abrams D, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Heart Lung Circ 2019;28:22-30.
４）概要
35歳未満の突然死の40％に心臓イオンチャネル異常が疑われており、なかでもQT延長症候群（LQTS）、ブルガダ症候群（BrS）、カテコラミン誘
発多形性心室頻拍（CPVT）は遺伝子検査で最も頻繁に検出されている。CPVTはリアノジン受容体遺伝子の遺伝子異常によってもたらされ、多形性
心室頻拍または心室細動といった心臓突然死に繋がる。CPVTは4〜12歳の小児に多く発見され、運動によって失神や突然死が引き起こされるが、
安静時の心電図は正常のことが多い。また、CPVTはde novo変異、すなわち親から受け継いだ変異ではなく、その個体において新しく発生した変
異によることが多い。
１）名称
特になし
２）著者
特になし
３）雑誌名、年、月、号、ページ
特になし
４）概要
特になし
⑭参考文献２
⑭参考文献３
⑭参考文献４
⑭参考文献５
※⑬については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等の関連団体や研
究者等の名称を記載すること。
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