Ｔ11ジストニア／ＭＤＳ、ＤＹ
Ｔ12／ＲＤＰ／ＡＨＣ／ＣＡ
ＰＯＳ、パントテン酸キナーゼ
関連神経変性症／ＮＢＩＡ１、
根性点状軟骨異形成症１型及
び家族性部分性脂肪萎縮症
③ （略）
オ 臨床症状や他の検査等では診
断がつかない場合に、別に厚生労
働大臣が定める施設基準に適合
しているものとして地方厚生
（支）局長に届け出た保険医療機
関において検査が行われる場合
に算定できるもの
① ＴＮＦ受容体関連周期性症
候群、中條－西村症候群、家族
性地中海熱、ベスレムミオパチ
ー、過剰自己貪食を伴うＸ連鎖
性ミオパチー、非ジストロフィ
ー性ミオトニー症候群、遺伝性
周期性四肢麻痺、禿頭と変形性
脊椎症を伴う常染色体劣性白
質脳症、結節性硬化症及び肥厚
性皮膚骨膜症
② ソトス症候群、ＣＰＴ２欠損
症（中略）、先天性プロテイン
Ｃ欠乏症、先天性プロテインＳ
欠乏症、先天性アンチトロンビ
ン欠乏症、筋萎縮性側索硬化
症、家族性特発性基底核石灰化
症、縁取り空砲を伴う遠位型ミ
オパチー、シュワルツ・ヤンペ
ル症候群、肥大型心筋症、家族
性高コレステロール血症、先天
性ミオパチー、皮質下梗塞と白
質脳症を伴う常染色体優性脳
動脈症、神経軸索スフェロイド
形成を伴う遺伝性びまん性白
質脳症、先天性無痛無汗症、家
族性良性慢性天疱瘡、那須・ハ
コラ病、カーニー複合、ペルオ
キシソーム形成異常症、ペルオ
キシソームβ酸化系酵素欠損

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Ｔ11ジストニア／ＭＤＳ、ＤＹ
Ｔ12／ＲＤＰ／ＡＨＣ／ＣＡ
ＰＯＳ及びパントテン酸キナ
ーゼ関連神経変性症／ＮＢＩ
Ａ１
③

（略）
オ 臨床症状や他の検査等では診
断がつかない場合に、別に厚生労
働大臣が定める施設基準に適合
しているものとして地方厚生
（支）局長に届け出た保険医療機
関において検査が行われる場合
に算定できるもの
① ＴＮＦ受容体関連周期性症
候群、中條－西村症候群及び家
族性地中海熱

②

ソトス症候群、ＣＰＴ２欠損
症（中略）、先天性プロテイン
Ｃ欠乏症、先天性プロテインＳ
欠乏症及び先天性アンチトロ
ンビン欠乏症