概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

253203

がんゲノムプロファイリング検査

日本小児血液・がん学会

【技術の概要】
一度に多数（≧100）の遺伝子を解析し、その解析
結果に基づいてエキスパートパネルがレポートを
作成し、がん細胞の遺伝子変異プロファイルに基
づいてがんの治療方針を決定する（右図）。

【既存の治療法との比較】

• 検査の適応について、 3学会合同ガイダンスでは、「小児がんでは診断時からの
検査が積極的に考慮される」と記されている。
• しかし、「DPC等における出来高評価の対象検査」となっていないため、外来通
院に移行できる状態になるまで検査が提出できず、診断（または再発）から検査
提出までの中央値は3か月以上となっている。
• 学会による実態調査（2019年以降が対象）でも「出検のためだけの退院」を実施
した施設が83施設中37施設（45%）を占めている。さらに、検査実施数779例に
比し、「退院できずに検査ができなかった」症例が15例いた。
• 臨床研究JCCG-TOP2により、入院中でも出検を可能にしたところ、「入院中に出
検した」割合が156例中91例（58%）であった。
入院中の算定が可能になることで、診療に必要なタイミングで遅
滞なく出検が可能になる。
•
検査適応となる患者のうち、約半数にとって利益になる。
•
検査件数の増加は2%程度（年平均194件→198件）である。

【対象疾患】
以下の条件を満たす患者が対象となる
•
標準治療がない（もしくは終了した）
固形がん患者
•
全身状態及び臓器機 能等から、本検査
施行後に化学療法の適応となる可能性
が高いと主治医が判断した者
•
関連学会の化学療法に関するガイドラ
イン等に基づいて判断する

【有効性及び診療報酬上の取扱い】
＜有効性＞
• 小児がんに対する臨床研究JCCG-TOP2（n=205）では、検査を受けた患者の75%で診療
上意義のあるゲノム異常が検出された（右図）。
• 米国Pediatric-MATCH研究では、1000名の小児がん患者が検査を受け、13.1%がゲノム
異常を標的とした薬剤を投与される試験に登録した。
＜診療報酬上の取り扱い＞
がんゲノム医療提供体制の中で指定された、「がん
ゲノム医療中核拠点病院、がんゲノム医療拠点病院、
がんゲノム医療連携病院」のいずれかから検査提出
が可能である。
• 検査の提出：44000点
※「DPC等における出来高評価の対象検査」となって
755
いない。（結果説明12000点は入院中でも算定可能）