研究結果

2010年Weese-Mayerらの「An Official ATS Clinical Policy Statement: Congenital Central Hypoventilation
Syndrome」、2017年の厚労省研究班「先天性中枢性低換気症候群(CCHS)診療手引き」、2020年Trangらの「Guidelines for
diagnosis and management of congenital central hypoventilation syndrome」によるとCCHSの病因はPHOX2Bバリアント
であり、CCHSが疑われる場合にはPHOX2Bの検査を行うとされている。

⑤ ④の根拠と
なる研究結果等

3

ガイドライン等での位置づけ

⑥普及性

年間対象患者数(人）

6人程度

国内年間実施回数（回）

20-30回

※患者数及び実施回数の推定根拠等

⑦医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）

・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）

ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
る。）

日本では頻度が約15万人に1人であり、出生数から頻度を算出した。
現在行っているかずさDNA研究所で年間検査申し込みが約２０人程度
検査を行うかずさDNA研究所では保険収載、非保険収載、それぞれ100疾患以上の遺伝子検査を行っており、技術的には問題
ない。

施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体
制等）

かずさDNA研究所は衛生研究所登録を受けている。

人的配置の要件
（医師、看護師等の職種や人数、専門
性や経験年数等）

遺伝子解析に熟練した医師や研究員が配置されている。

その他
（遵守すべきガイドライン等その他の
要件）

医療機関や研究機関等よりヒト遺伝子にかかわる受託検査を実施する際には「遺伝学的検査受託に関する倫理指針」（令和
4年9月1日改定、一般社団法人日本衛生検査協会）が遵守されている。また「遺伝学的検査の実施に関する指針」（平成28
年4月1日）が遵守されている。これは日本小児科学会、日本神経学会、日本人類遺伝学会、日本衛生検査所協会より提案さ
れている。さらに、かずさDNA研究所で遺伝子検査が適切に実施されるように、「かずさDNA研究所衛生検査所倫理ガイドラ
イン」、「かずさDNA研究所衛生検査所組織運営規程」を策定している。

⑧安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度

問題なし

⑨倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）

問題なし

Ｄ

妥当と思われる診療報酬の区分
⑩希望する診療
報酬上の取扱い

点数（１点10円）

5,000点

その根拠

現在保険収載されている他の疾患の遺伝子検査が概ね5,000点である。また、現在自費で行われている検査が44,000円の設
定である。

区分
関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（③対象疾
患に対して現在
行われている医
療技術を含む）

区分をリストから選択

番号

特になし

技術名

特になし

具体的な内容

特になし

特になし

不変（０）

プラスマイナス

予想影響額

先天性中枢性低換気症候群(CCHS)診療手引き(2017年厚労省研究
班）に先天性中枢性低換気症候群の遺伝子診断ではPHOX2B遺伝子
バリアント（変異）の有無を検索する。遺伝子バリアント（変
異）型により、重症度が推定される。

予想影響額（円）

不明

その根拠

先天性中枢性低換気症候群の確定診断が可能になる検査であり、現時点では根治する可能性はなく、生涯呼吸器管理は必要
であり、診断により治療薬があるわけではないため、不変と考えられる。

備考

なし

⑪提案される医療技術において使用される医薬品、医療機
器又は体外診断薬
次世代シーケンサー
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等

２）調べたが収載を確認できない

上記のため、不明である。

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１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。