医療技術評価提案書（保険未収載技術用）
整理番号

※事務処理用

254102

提案される医療技術名

PHOX2B遺伝子検査

申請団体名

日本小児呼吸器学会

主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科

22小児科
02呼吸器内科

関連する診療科（２つまで）
リストから選択

提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した医
療技術の提案実績の有無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
PHOX2B遺伝子検査
提案当時の医療技術名
場合、右欄も記
載する

有
令和４年度

無

追加のエビデンスの有無

提案される医療技術の概要
（200字以内）

対象疾患名

保険収載が必要な理由
（300字以内）

血液から回収したゲノム DNA から、PHOX2B遺伝子を増幅し、次世代シーケンサーあるいはキャピラリーシーケンサーによ
る遺伝子配列決定を行い、低出現頻度の塩基配列変化の有無を検出する。

先天性中枢性低換気症候群

先天性中枢性低換気症候群(CCHS)は呼吸調節と自律神経の障害を来す疾患で、主として睡眠時の無呼吸・低換気を呈する。
CCHSの病因はPHOX2Bバリアントであり、診断には遺伝子検査が必要である。これまでは山形大学医学部小児科学講座で遺伝
子検査を行っていたが、2022年1月よりかずさDNA研究所に移管し、保険適応外での検査が可能となった。遺伝子型により合
併症の有無や症状の重症度も異なるため、確実な診断と治療方針を決定するために遺伝子検査が必要であり、保険収載が必
要であると考えられる。

文字数： 243
【評価項目】
①提案される医療技術の対象
・疾患、病態、症状、年齢等

睡眠低換気に関係する症状/徴候が一つでもあり（日中の過眠、覚醒維持障害、一過性でない睡眠時低換気・無呼吸）、先
天性中枢性低換気症候群が疑われる場合
年齢は新生児から成人までが対象になる。

②提案される医療技術の内容
・方法、実施頻度、期間等
（具体的に記載する）

血液から回収したゲノム DNA から、該当する検査対象遺伝子のたんぱく質コード領域エクソンとそのイントロン境界部分
をハイブリダイゼーションあるいは酵素的増量法（polymerase chain reaction 法、PCR 法と略）により濃縮し、次世代
シーケンサーあるいはキャピラリーシーケンサーによる遺伝子配列決定を行い、検査対象遺伝子のたんぱく質コード領域に
おけるシーケンシングで検出可能な低出現頻度の塩基配列変化の有無を検出する。

区分
③対象疾患に対
して現在行われ
ている医療技術
（当該医療技術
が検査等であっ
て、複数ある場
合は全て列挙す
ること）

Ｄ

番号

不明

医療技術名

PHOX2B遺伝子検査（非保険収載）

既存の治療法・検査法等の内容

PHOX2B遺伝子検査を保険適応外で施行している。血液から回収したゲノム DNA から、該当する検査対象遺伝子のたんぱく
質コード領域エクソンとそのイントロン境界部分をハイブリダイゼーションあるいは酵素的増量法（polymerase chain
reaction 法、PCR 法と略）により濃縮し、次世代シーケンサーあるいはキャピラリーシーケンサーによる遺伝子配列決定
を行い、検査対象遺伝子のたんぱく質コード領域におけるシーケンシングで検出可能な低出現頻度の塩基配列変化の有無を
検出する。

④有効性・効率性
・新規性、効果等について③との比較
・長期予後等のアウトカム

遺伝子検査を行うことにより、確定診断が可能となる。
また、遺伝子バリアントにより、臨床症状の違いが認められるため、将来的に起こりうる合併症検索や予後予測を行うこと
ができる。
保険収載により今まで検査されなかった患者が検査を受けやすく、確定診断が得られる。

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