概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

２５４１０２

PHOX2B遺伝子検査

日本小児呼吸器学会

【技術の概要】

【既存の治療法との比較】

血液から回収したゲノム DNA から、
PHOX2B遺伝子を増幅し、次世代シーケン
サーあるいはキャピラリーシーケンサーに
よる遺伝子配列決定を行い、低出現頻度の
塩基配列変化の有無を検出する。

【対象疾患】

• これまでは臨床症状より診断して
いたが2003年に原因遺伝子が
PHOX2Bと報告されてから、欧米で
のガイドライン上も診断には遺伝
子検査を行うことと記されている。
• 遺伝子検査により遺伝子型が決定
すると重症度の予測も立てられる。
【有効性及び診療報酬上の取扱い】

• 先天性中枢性低換気症候群

• 検査により確定診断が可能

• 日本では約15万人に1人の頻度である。
2021年の出生数から換算し年間約6人の
患者数となる。

• D

検査

• 5,000点
（他の多くの遺伝子検査の保険点
数が5,000点となっているため。）

• 疑われた患者で検査を行われるのは約20
～30人/年である。
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