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提案書04（0599頁～0801頁）医療技術評価・再評価提案書 (191 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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⑪提案される医療技術において使用される医薬品、医療機
器又は体外診断薬
IOテストFITC標識抗体
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等
CD16(薬事承認番号
20200EZY00112000）
２）調べたが収載を確認できない
１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。
なし
⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い
d. 届出はしていない
⑭その他
令和元年度厚生労働科学研究費補助金「先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂およ
び診療体制の整備に向けた調査研究」の分担研究「先天性GPI欠損症の調査研究」の報告書に本検査の有用性を記載してい
る。
⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等
日本先天性代謝異常学会・厚労省政策研究班代表：中村公俊(熊本大学医学部 小児科）・
AMED難治性疾患実用化事業研究班代表：村上良子（大阪大学・微生物病研究所）
⑯参考文献１
⑯参考文献２
１）名称
Vitamin B6-responsive epilepsy due to inherited GPI deficiency.
２）著者
Kuki I, Takahashi Y, Okazaki S, Kawawaki H, Ehara E, Inoue N, Kinoshita T, Murakami Y.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Neurology. 2013 Oct 15;81(16):1467-9
４）概要
国内での最初の症例報告。フローサイトメーターによるCD16の低下が診断に有用でビタミンB6(ピリドキシン）が痙攣発作
の治療として有効であることを示した世界で最初の論文。（1468ページ）
１）名称
Inherited GPI deficiencies:a new disease with intellectual disability and epilepsy
２）著者
Murakami Y, Kinoshita T.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
No To Hattatsu. 2015 Jan;47(1):5-13.
４）概要
Review フローサイトメーター検査によるCD16の低下が診断の指標になることを示している。
１）名称
Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild
learning difficulties.
２）著者
Tanigawa J, Mimatsu H, Mizuno S, Okamoto N, Fukushi D, Tominaga K, Kidokoro H, Muramatsu Y, Nishi E, Nakamura
S, Motooka D, Nomura N, Hayasaka K, Niihori T, Aoki Y, Nabatame S, Hayakawa M, Natsume J, Ozono K, Kinoshita
T, Wakamatsu N, Murakami Y.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Human Mutation.2017;38:805–815.
４）概要
5家系のPIGO欠損症の患者についていずれも フローサイトメーター検査によるCD16の低下が診断の指標になることを示して
いる。（ページ812）
１）名称
Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry,
and automated image analysis
２）著者
Knaus A, Pantel JT, Pendziwiat M, Hajjir N, Zhao M, Hsieh TC, Schubach M, Gurovich Y, Fleischer N, Jäger M, Kö
hler S, Muhle H, Korff C, Møller RS, Bayat A, Calvas P, Chassaing N, Warren H, Skinner S, Louie R, Evers C,
Bohn M, Christen HJ, van den Born M, Obersztyn E, Charzewska A, Endziniene M, Kortüm F, Brown N, Robinson PN,
Schelhaas HJ, Weber Y, Helbig I, Mundlos S, Horn D, Krawitz PM.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Genome Med. 2018 Jan 9;10(1):3
４）概要
ドイツの共同研究者が我々の研究室でフローサイトメーター技術を習得し、本国に戻ってから臨床医とともにIGDの診断に
活用し、その有効性をを記載した論文
⑯参考文献３
⑯参考文献４
⑯参考文献５
１）名称
先天性GPI欠損症の診療ガイドライン(2018改訂版)
２）著者
村上良子、井上徳光、高橋幸利、木下タロウ、大薗恵一、青天目信、谷河純平、加藤光広、松本直通、才津浩智、九鬼一
郎、岡本伸彦、秋山倫之、山口清次、小林大祐
３）雑誌名、年、月、号、ページ
先天性GPI欠損症、疾患ホームページ（igd.biken.osaka-u.ac.jp)
４）概要
日本小児神経学会承認済み
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
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器又は体外診断薬
IOテストFITC標識抗体
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等
CD16(薬事承認番号
20200EZY00112000）
２）調べたが収載を確認できない
１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。
なし
⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い
d. 届出はしていない
⑭その他
令和元年度厚生労働科学研究費補助金「先天代謝異常症の生涯にわたる診療支援を目指したガイドラインの作成・改訂およ
び診療体制の整備に向けた調査研究」の分担研究「先天性GPI欠損症の調査研究」の報告書に本検査の有用性を記載してい
る。
⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等
日本先天性代謝異常学会・厚労省政策研究班代表：中村公俊(熊本大学医学部 小児科）・
AMED難治性疾患実用化事業研究班代表：村上良子（大阪大学・微生物病研究所）
⑯参考文献１
⑯参考文献２
１）名称
Vitamin B6-responsive epilepsy due to inherited GPI deficiency.
２）著者
Kuki I, Takahashi Y, Okazaki S, Kawawaki H, Ehara E, Inoue N, Kinoshita T, Murakami Y.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Neurology. 2013 Oct 15;81(16):1467-9
４）概要
国内での最初の症例報告。フローサイトメーターによるCD16の低下が診断に有用でビタミンB6(ピリドキシン）が痙攣発作
の治療として有効であることを示した世界で最初の論文。（1468ページ）
１）名称
Inherited GPI deficiencies:a new disease with intellectual disability and epilepsy
２）著者
Murakami Y, Kinoshita T.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
No To Hattatsu. 2015 Jan;47(1):5-13.
４）概要
Review フローサイトメーター検査によるCD16の低下が診断の指標になることを示している。
１）名称
Phenotype-genotype correlations of PIGO deficiency with variable phenotypes from infantile lethality to mild
learning difficulties.
２）著者
Tanigawa J, Mimatsu H, Mizuno S, Okamoto N, Fukushi D, Tominaga K, Kidokoro H, Muramatsu Y, Nishi E, Nakamura
S, Motooka D, Nomura N, Hayasaka K, Niihori T, Aoki Y, Nabatame S, Hayakawa M, Natsume J, Ozono K, Kinoshita
T, Wakamatsu N, Murakami Y.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Human Mutation.2017;38:805–815.
４）概要
5家系のPIGO欠損症の患者についていずれも フローサイトメーター検査によるCD16の低下が診断の指標になることを示して
いる。（ページ812）
１）名称
Characterization of glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defects by clinical features, flow cytometry,
and automated image analysis
２）著者
Knaus A, Pantel JT, Pendziwiat M, Hajjir N, Zhao M, Hsieh TC, Schubach M, Gurovich Y, Fleischer N, Jäger M, Kö
hler S, Muhle H, Korff C, Møller RS, Bayat A, Calvas P, Chassaing N, Warren H, Skinner S, Louie R, Evers C,
Bohn M, Christen HJ, van den Born M, Obersztyn E, Charzewska A, Endziniene M, Kortüm F, Brown N, Robinson PN,
Schelhaas HJ, Weber Y, Helbig I, Mundlos S, Horn D, Krawitz PM.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Genome Med. 2018 Jan 9;10(1):3
４）概要
ドイツの共同研究者が我々の研究室でフローサイトメーター技術を習得し、本国に戻ってから臨床医とともにIGDの診断に
活用し、その有効性をを記載した論文
⑯参考文献３
⑯参考文献４
⑯参考文献５
１）名称
先天性GPI欠損症の診療ガイドライン(2018改訂版)
２）著者
村上良子、井上徳光、高橋幸利、木下タロウ、大薗恵一、青天目信、谷河純平、加藤光広、松本直通、才津浩智、九鬼一
郎、岡本伸彦、秋山倫之、山口清次、小林大祐
３）雑誌名、年、月、号、ページ
先天性GPI欠損症、疾患ホームページ（igd.biken.osaka-u.ac.jp)
４）概要
日本小児神経学会承認済み
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
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