医療技術評価提案書（保険未収載技術用）
整理番号

※事務処理用

提案される医療技術名
申請団体名

280101
リンチ症候群診断目的の遺伝学的検査
一般社団法人

主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科

日本人類遺伝学会
18消化器外科
25産婦人科・産科

関連する診療科（２つまで）
04消化器内科

提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した医
療技術の提案実績の有無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
リンチ症候群診断目的の遺伝学的検査
提案当時の医療技術名
場合、右欄も記
載する

有
令和４年度

追加のエビデンスの有無

有

提案される医療技術の概要
（200字以内）

リンチ症候群家系が疑われる例、とくにマイクロサテライト不安定性検査陽性または免疫組織化学的染色でミスマッチ修復
(MMR)遺伝子のタンパク発現喪失が確認された患者に対し、採血にてゲノムDNAを抽出し、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝
学的検査を行う。

文字数： 134
対象疾患名

保険収載が必要な理由
（300字以内）

リンチ症候群関連悪性腫瘍

リンチ症候群は大腸のみならず、子宮、胃、小腸、胆道系、膵臓、卵巣などの臓器の発がん頻度が高い遺伝性腫瘍である。
マイクロサテライト不安定性(MSI)検査はリンチ症候群の診断の補助だけではなく、局所進行若しくは転移が認められた標
準的な治療が困難な固形癌の抗悪性腫瘍剤による治療法の選択を目的とする場合に認められている。MSI陽性の約16％がリ
ンチ症候群であると報告されている(文献1)。MSI検査が保険収載になり遺伝カウンセリング加算が認められたにも関わら
ず、リンチ症候群確定診断のための遺伝学的検査が保険未収載であるという矛盾があり、リンチ症候群診断目的の遺伝学的
検査は妥当である。

文字数： 290
【評価項目】

①提案される医療技術の対象
・疾患、病態、症状、年齢等

リンチ症候群関連悪性腫瘍（大腸癌、胃癌、子宮体癌、卵巣癌、膵癌、尿路系悪性腫瘍、脳腫瘍、小腸癌など）

②提案される医療技術の内容
・方法、実施頻度、期間等
（具体的に記載する）

リンチ症候群家系が疑われる例、とくにMSI検査陽性およびMMRタンパク発現消失が確認されたリンチ症候群関連腫瘍患者に
対して、採血にてゲノムDNAを抽出し、MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査を行う。

区分
③対象疾患に対
して現在行われ
ている医療技術
（当該医療技術
が検査等であっ
て、複数ある場
合は全て列挙す
ること）

区分をリストから選択

番号

なし

医療技術名

なし

既存の治療法・検査法等の内容

なし

④有効性・効率性
・新規性、効果等について③との比較
・長期予後等のアウトカム

リンチ症候群(LS)は若年発症、多発性（同時性、異時性）、家系内集積性で癌を発症するため、患者の遺伝学的診断により
LSが確定した場合には、対象臓器に対する医学的管理により癌の早期診断・治療が可能になり、がん死低減に寄与するのみ
ならず医療費の大幅な軽減に寄与する(文献2)。また血縁者診断により国民全体のがん予防にもつながる。

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