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提案書06（0999頁～1199頁）医療技術評価・再評価提案書 (30 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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概要図書式
提案番号(6桁)
申請技術名
申請学会名
280101
リンチ症候群診断目的の遺伝学的検査
日本人類遺伝学会
【技術の概要】
マイクロサテライト不安定性検査陽性(MSI-H)または免疫組織化学的染色(IHC)でミスマッチ修
復(MMR)遺伝子のタンパク発現消失が確認された患者に対し、採血にてゲノムDNAを抽出し、
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査を行う。
【対象疾患】
リンチ症候群関連腫瘍
MSI-H
または
IHCで発現消失
【有効性】
リンチ症候群は若年発症、多発性（同時性、異時性）、家系内集積
性で癌を発症するため、患者の遺伝学的診断によりリンチ症候群が
確定した場合には、対象臓器に対する医学的管理により癌の早期診
断・治療が可能になり、がん死低減と医療費削減に寄与する。
MMR遺伝子検査：
MLH1/MSH2/MSH6/
PMS2/EPCAM遺伝子
多発・多重がんの
サーベイランス
大腸がん
子宮がん
卵巣がん
胃がん
腎盂尿管がん
小腸がん
がん発症予防 早期発見
【診療報酬上の取り扱い】
1028
未収載：その他の遺伝学的検査との整合性から10100点が妥当と考える
提案番号(6桁)
申請技術名
申請学会名
280101
リンチ症候群診断目的の遺伝学的検査
日本人類遺伝学会
【技術の概要】
マイクロサテライト不安定性検査陽性(MSI-H)または免疫組織化学的染色(IHC)でミスマッチ修
復(MMR)遺伝子のタンパク発現消失が確認された患者に対し、採血にてゲノムDNAを抽出し、
MLH1/MSH2/MSH6/PMS2/EPCAM遺伝子検査を行う。
【対象疾患】
リンチ症候群関連腫瘍
MSI-H
または
IHCで発現消失
【有効性】
リンチ症候群は若年発症、多発性（同時性、異時性）、家系内集積
性で癌を発症するため、患者の遺伝学的診断によりリンチ症候群が
確定した場合には、対象臓器に対する医学的管理により癌の早期診
断・治療が可能になり、がん死低減と医療費削減に寄与する。
MMR遺伝子検査：
MLH1/MSH2/MSH6/
PMS2/EPCAM遺伝子
多発・多重がんの
サーベイランス
大腸がん
子宮がん
卵巣がん
胃がん
腎盂尿管がん
小腸がん
がん発症予防 早期発見
【診療報酬上の取り扱い】
1028
未収載：その他の遺伝学的検査との整合性から10100点が妥当と考える