概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

280205

BRCA1/2遺伝子検査（HBOC）

日本人類遺伝学会

【技術の概要】
• 採血後にゲノムDNAを抽出し、BRCA1及びBRCA2遺伝子を次世代シーケンサーまたはサンガー法によるシークエン
シング、マルチプレックスPCRにより病的バリアントを検出する。
【対象疾患及び診療報酬上の取扱い】

〈本提案の適応拡大〉

〈現行〉
BRCA1/2遺伝子検査
（保険点数：20,200点）
対象となっている患者
• 乳癌の一部
• 卵巣癌

BRCA遺1/2伝子検査
（保険点数：20,200点を提案）
拡大対象となる患者
• 前立腺癌・膵癌を発症して、BRCA1/2に一定以上の病的バリア
ントを保持する。

【有効性】

• 乳癌・卵巣癌予防的外科切除
• 乳癌・卵巣癌・膵癌・前立腺癌
サーベイランス

• 癌発症予防・早期癌発
見・生命予後の改善
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医療費削減