④普及性の変化
※下記のように推定した根拠

年間対象者数の
変化

年間実施回数の
変化等

見直し前の症例数（人）

0人

見直し後の症例数（人）

8,588人

見直し前の回数（回）

0人

見直し後の回数（回）

約17,000回

⑤医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）

・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）

日本人の各癌種（乳癌、卵巣癌、膵癌、前立腺癌）別BRCA1/2変異保持率と癌罹患数（国立がん研究センターがん情報サービス 2022年のがん統
計予測）から推定される1年間に新たにBRCAの診断がつく癌患者数は、3800人乳癌、1965人卵巣癌、1513人膵癌、1060人前立腺癌である（全8338
人）。その血縁者（癌未発症含む）は少なくとも2人以上BRCA検査を受けた場合と推定した(2021年日本人合計特殊出生率1.3）。日本遺伝性乳癌
卵巣癌総合診療制度機構では本邦における癌未発症BRCA1/2変異保持者についても前向きに調査・データ蓄積がなされている（文献4）。腫瘍組織
を用いたがん遺伝子パネル検査から生殖細胞系列病的バリアントが検出される割合は参考文献５によると約6%で、その内BRCA遺伝子は約35％で
あった（文献5）。厚労省の令和4年度がんゲノム医療中核拠点病院等の指定要件に関するワーキンググループによると、国内では年間約12,000件
実施されており、BRCA陽性数は約250人と推定される。

・学会等における位置づけ
遺伝性乳癌卵巣癌症候群（R798）の疾病名は、癌既発症・未発症を問わずBRCA1/2変異保持者が対象である。一度癌を発症しても、多重癌のリ
スクが高い症候群である。癌の発症の有無に関わらず、標的臓器に対する積極的な予防介入が必要である。
・保険適用となっている医療技術は、既にミリアド・ジェネティクスにて施行可能であり、難易度は低い。

施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体 必要とされる医療技術や臨床対応は、既に保険適用となっているBRCA検査と同等であり、特別な要件が必要とは考えられない。
制等）
人的配置の要件
（医師、看護師等の職種や人数、専門 上記の通り、BRCA遺伝子検査の施設基準に従った人的配置が本検査においても求められる。
性や経験年数等）
日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
JOHBOC「遺伝性乳癌卵巣癌症状群（HBOC）診療ガイドライン 2021年版」
その他
日本婦人科腫瘍学会「産婦人科における遺伝性乳癌卵巣癌症候群に対する保険診療についての考え方」がんゲノム医療、HBOC診療の適正化に関す
（遵守すべきガイドライン等その他の るワーキンググループ」
要件）
日本乳癌学会「遺伝性乳がん卵巣がん症候群の保険診療に関する手引き」

⑥安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度

該当しない

⑦倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）

遺伝学的検査であり、個人情報保護、検査実施に関しての倫理的配慮（同意に基づく検査）、匿名化による検査実施による倫理性、社会的妥当性
を担保する必要がある。

⑧点数等見直し
の場合

見直し前
見直し後
その根拠

20,200点
10,100点（血縁者診断）、3,000点（確定診断）
国内検査会社のBRCA1/2血縁者診断、およびシングルサイトの検査費用（自費診療）

区分
⑨関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（当該医療
技術を含む）

Ｄ

番号
技術名

D006-18(02)
BRCA1/2遺伝子検査(HBOC)

具体的な内容

すでにBRCA1/2遺伝学的検査で遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された人の血縁者、およびがん遺伝子パネル検査において腫瘍細胞でBRCA1/2遺伝子
に病的バリアントが認められた人については減点が可能である
増（＋）

プラスマイナス
⑩予想影響額

予想影響額（円）

約17億

その根拠

a)17,000人

b)3,000～10,100点

c)1回

a)xb)xc)≒17億
特になし

備考

⑪算定要件の見直し等によって、新たに使用される医薬
品、医療機器又は体外診断薬

現在SRL社のBRCA1/2遺伝子検査のみが保険適用となっているが、血縁者およびがん遺伝子パネル検査後の確定診断においては、より安価・簡便と
なりうる。

⑫その他

特になし

⑬当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等

がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議二次的所見WG(SFWG)、がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議診療WG、全国遺伝子医療部門連絡会議、日
本遺伝性腫瘍学会、日本遺伝看護学会

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