よむ、つかう、まなぶ。
提案書06（0999頁～1199頁）医療技術評価・再評価提案書 (48 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
⑭参考文献１
⑭参考文献２
⑭参考文献３
１）名称
Germline-focussed analysis of tumour-only sequencing: recommendations from the ESMO Precision Medicine Working Group
２）著者
Mandelker D, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Ann Oncol. 2019 1;30:1221-31.
４）概要
がんゲノムプロファイリング検査において腫瘍細胞に認められたがん関連遺伝子病的バリアントの中で、生殖細胞系列の病的バリアントがどの程
度含まれているかを解析した。
１）名称
Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers
２）著者
Kuchenbacker et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
JAMA 2017; 317(23): 2402-2416
４）概要
癌未発症BRCA1/2変異保持者5046人を対象とした世界最大の前向きコホート研究。BRCA1とBRCA2は乳癌、卵巣癌の高浸透率遺伝子であることが報
告された
１）名称
Cost-effectiveness of surveillance and prevention strategies in BRCA1/2 mutation carriers.
２）著者
Yamauchi H, Nakagawa C, Kobayashi M, Kobayashi Y, Mano T, Nakamura S, Arai M.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Breast Cancer 25: 141-150, 2018.
４）概要
遺伝性乳癌卵巣癌と診断された患者に対してリスク低減乳房切除術およびリスク低減卵管卵巣摘出術を実施することの費用対効果をマルコフモデ
ルを用いて解析した研究。日本においても遺伝性乳癌卵巣癌を診断し、こうした介入を行うことが医療経済的にも益があることを示した。
１）名称
Genetic and clinical characteristics in Japanese hereditary breast and ovarian cancer: first report after establishment of HBOC
registration system in Japan
２）著者
Arai M, Yokoyama S, Watanabe C, Yoshida R, Kita M, Okawa M, Sakurai A, Sekine M, Yotsumoto J, Nomura H, Akama Y, Inuzuka M, Nomizu
T, Enomoto T, Nakamura S.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Hum Genet. 2018 Apr;63(4):541-542
４）概要
遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構の前身であるHBOCコンソーシアムで、癌未発症者を含むBRCA1/2変異保持者の登録事業を行った報告。サーベ
イランスや予防切除などの予防介入や、新たな癌発症状況もフォローアップされている。
１）名称
Comprehensive assessment of germline pathogenic variant detection in tumor-only sequencing
２）著者
P Terraf et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Ann Oncol. 2022 ;33(4):426-433.
４）概要
21,333人の腫瘍組織の遺伝子検査を施行した結果、1,306の生殖細胞系列病的バリアントを検出し、その内BRCA1/2遺伝子は441バリアントであっ
た。
⑭参考文献４
⑭参考文献５
※⑬については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等の関連団体や研
究者等の名称を記載すること。
1046
⑭参考文献２
⑭参考文献３
１）名称
Germline-focussed analysis of tumour-only sequencing: recommendations from the ESMO Precision Medicine Working Group
２）著者
Mandelker D, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Ann Oncol. 2019 1;30:1221-31.
４）概要
がんゲノムプロファイリング検査において腫瘍細胞に認められたがん関連遺伝子病的バリアントの中で、生殖細胞系列の病的バリアントがどの程
度含まれているかを解析した。
１）名称
Risks of Breast, Ovarian, and Contralateral Breast Cancer for BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers
２）著者
Kuchenbacker et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
JAMA 2017; 317(23): 2402-2416
４）概要
癌未発症BRCA1/2変異保持者5046人を対象とした世界最大の前向きコホート研究。BRCA1とBRCA2は乳癌、卵巣癌の高浸透率遺伝子であることが報
告された
１）名称
Cost-effectiveness of surveillance and prevention strategies in BRCA1/2 mutation carriers.
２）著者
Yamauchi H, Nakagawa C, Kobayashi M, Kobayashi Y, Mano T, Nakamura S, Arai M.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Breast Cancer 25: 141-150, 2018.
４）概要
遺伝性乳癌卵巣癌と診断された患者に対してリスク低減乳房切除術およびリスク低減卵管卵巣摘出術を実施することの費用対効果をマルコフモデ
ルを用いて解析した研究。日本においても遺伝性乳癌卵巣癌を診断し、こうした介入を行うことが医療経済的にも益があることを示した。
１）名称
Genetic and clinical characteristics in Japanese hereditary breast and ovarian cancer: first report after establishment of HBOC
registration system in Japan
２）著者
Arai M, Yokoyama S, Watanabe C, Yoshida R, Kita M, Okawa M, Sakurai A, Sekine M, Yotsumoto J, Nomura H, Akama Y, Inuzuka M, Nomizu
T, Enomoto T, Nakamura S.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Hum Genet. 2018 Apr;63(4):541-542
４）概要
遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構の前身であるHBOCコンソーシアムで、癌未発症者を含むBRCA1/2変異保持者の登録事業を行った報告。サーベ
イランスや予防切除などの予防介入や、新たな癌発症状況もフォローアップされている。
１）名称
Comprehensive assessment of germline pathogenic variant detection in tumor-only sequencing
２）著者
P Terraf et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Ann Oncol. 2022 ;33(4):426-433.
４）概要
21,333人の腫瘍組織の遺伝子検査を施行した結果、1,306の生殖細胞系列病的バリアントを検出し、その内BRCA1/2遺伝子は441バリアントであっ
た。
⑭参考文献４
⑭参考文献５
※⑬については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等の関連団体や研
究者等の名称を記載すること。
1046