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提案書06（0999頁～1199頁）医療技術評価・再評価提案書 (28 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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⑭その他
特になし
⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等
日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝性腫瘍学会、がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議二次的所見WG(SFWG)
全国遺伝子医療部門連絡会議
⑯参考文献１
⑯参考文献２
⑯参考文献３
１）名称
遺伝性大腸がん診療ガイドライン2020年版
２）著者
大腸癌研究会
３）雑誌名、年、月、号、ページ
2020年7月発刊
４）概要
リンチ症候群についての疾患概要、診断の流れ、治療とサーベイランス、家系員への対応について概説している。MSI検査
およびIHC検査後にリンチ症候群確定診断にいたる流れについて解説している。
１）名称
Cost-effectiveness of Active Identification and Subsequent Colonoscopy Surveillance of Lynch Syndrome Cases
２）著者
Peterse EFP, Naber SK, Pollett CDA, Paszat LF, Spaander MCW, Aronson M, Gryfe R, Rabeneck L, Lansdorp-Vogelaar
I, and Baxterkk NN.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Clinical Gastroenterology and Hepatology, 2020;18:2760–2767
４）概要
リンチ症候群と確定診断することでの費用対効果について、有意に医療経済的に優れていることを概説している。とくに大
腸癌サーベイランスにおいて、リンチ症候群の遺伝学的診断は費用がかかるものの、その後の大腸癌治療にかかる費用と比
較すると費用対効果が高いと結論づけている。
１）名称
NCCN Guidelines Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal Version2.2022
２）著者
National Comprehensive Cancer Network(NCCN)
３）雑誌名、年、月、号、ページ
version2. 2022
４）概要
遺伝性大腸癌に関する国際的なガイドラインである。リンチ症候群についても原因遺伝子毎の発がんリスクと対象サーベイ
ランスについてまとめられている。また遺伝学的診断の意義と注意点、遺伝カウンセリングの重要性についても記載されて
いる。
１）名称
Real-world data on microsatellite instability status in various unresectable or metastatic solid tumors
２）著者
Kiwamu Akagi, Eiji Oki, Hiroya Taniguchi, Kaname Nakatani, Daisuke Aoki, Takeshi Kuwata, Takayuki Yoshino
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Cancer Science, 2021:112:115-1113
４）概要
日本の切除不能又は転移性固形腫瘍患者26469名のRWDで、MSI-Hの頻度が3.78%と報告された。
１）名称
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from
English NHS regional molecular genomics
laboratories 1996–2020: development of a national
resource of patient-level genomics laboratory records
２）著者
Lucy Loong, Catherine Huntley, Fiona Mconald, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Med Genet. 2022 Dec online publication
４）概要
NHSのMMR遺伝子無料検査のデータベース構築に関する報告。2000年以降提出された16722名の検体について遺伝子解析の結
果や仮名化された上で他のNHSの医療情報と統合されたデータベースの構築について報告された。
p62-91
⑯参考文献４
⑯参考文献５
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
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特になし
⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等
日本遺伝カウンセリング学会、日本遺伝性腫瘍学会、がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議二次的所見WG(SFWG)
全国遺伝子医療部門連絡会議
⑯参考文献１
⑯参考文献２
⑯参考文献３
１）名称
遺伝性大腸がん診療ガイドライン2020年版
２）著者
大腸癌研究会
３）雑誌名、年、月、号、ページ
2020年7月発刊
４）概要
リンチ症候群についての疾患概要、診断の流れ、治療とサーベイランス、家系員への対応について概説している。MSI検査
およびIHC検査後にリンチ症候群確定診断にいたる流れについて解説している。
１）名称
Cost-effectiveness of Active Identification and Subsequent Colonoscopy Surveillance of Lynch Syndrome Cases
２）著者
Peterse EFP, Naber SK, Pollett CDA, Paszat LF, Spaander MCW, Aronson M, Gryfe R, Rabeneck L, Lansdorp-Vogelaar
I, and Baxterkk NN.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Clinical Gastroenterology and Hepatology, 2020;18:2760–2767
４）概要
リンチ症候群と確定診断することでの費用対効果について、有意に医療経済的に優れていることを概説している。とくに大
腸癌サーベイランスにおいて、リンチ症候群の遺伝学的診断は費用がかかるものの、その後の大腸癌治療にかかる費用と比
較すると費用対効果が高いと結論づけている。
１）名称
NCCN Guidelines Genetic/Familial High-Risk Assessment: Colorectal Version2.2022
２）著者
National Comprehensive Cancer Network(NCCN)
３）雑誌名、年、月、号、ページ
version2. 2022
４）概要
遺伝性大腸癌に関する国際的なガイドラインである。リンチ症候群についても原因遺伝子毎の発がんリスクと対象サーベイ
ランスについてまとめられている。また遺伝学的診断の意義と注意点、遺伝カウンセリングの重要性についても記載されて
いる。
１）名称
Real-world data on microsatellite instability status in various unresectable or metastatic solid tumors
２）著者
Kiwamu Akagi, Eiji Oki, Hiroya Taniguchi, Kaname Nakatani, Daisuke Aoki, Takeshi Kuwata, Takayuki Yoshino
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Cancer Science, 2021:112:115-1113
４）概要
日本の切除不能又は転移性固形腫瘍患者26469名のRWDで、MSI-Hの頻度が3.78%と報告された。
１）名称
Germline mismatch repair (MMR) gene analyses from
English NHS regional molecular genomics
laboratories 1996–2020: development of a national
resource of patient-level genomics laboratory records
２）著者
Lucy Loong, Catherine Huntley, Fiona Mconald, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Med Genet. 2022 Dec online publication
４）概要
NHSのMMR遺伝子無料検査のデータベース構築に関する報告。2000年以降提出された16722名の検体について遺伝子解析の結
果や仮名化された上で他のNHSの医療情報と統合されたデータベースの構築について報告された。
p62-91
⑯参考文献４
⑯参考文献５
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
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