概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

280201

遺伝学的検査

日本人類遺伝学会
【技術の概要】
診断根拠として使用可能かつコンパニオン診断薬もしくはがん遺伝子パネル検査によって検出
される可能性のある遺伝性腫瘍の原因遺伝子の変異解析を血液より精製したDNAを用いて行う。
【対象疾患】
・コンパニオン診断薬またはがん遺伝子パネル検査を受け
遺伝性腫瘍の可能性があると診断されたがん患者。小杉班の開示推奨遺伝子リスト(ver. 3.1)
は左参照のこと。
・2017年のアンケート調査では遺伝性腫瘍の検査は年間2000件弱行われており、がん遺伝子
パネル検査は2023年3月現在年間2万件前後(https://for-patients.ccat.ncc.go.jp/library/statistics/)行われており、中核病院からの報告では二次的所見として
確認検査の対象となる患者は10％程度1で、年間2000名程度が確認目的の遺伝学的検査の対
象となり得る。
・現在、左記のうちBRCA1/2, RETが一部の患者を対象に保険収載されており、その拡大が
望まれる。
【既存の治療との比較】
現在は自費診療として行われている
【有効性】
・遺伝学的検査で診断を確定させ、サーベイランスを行うことで予後の改善が期待できる。
・NCCNガイドラインなどの海外のガイドラインや論文で推奨されており、その推奨の強さや
一致率に応じて左表の”Germlinetestの必要性”が◎（必ず疑って検査する）、○（できるだ
け検査する）、記載なし（可能なら検査する）、□(関連する表現型を有する時のみ、確認検
査を実施する)、 △（臨床的に強く疑われる場合にだけ検査する）に分かれている
【診療報酬上の取り扱い】
D（検査）006-4の「3」処理が極めて複雑なものに基づき、8000点とする

1. Sunami et al.1038Cancer Science2022 p3995