よむ、つかう、まなぶ。
提案書06（0999頁～1199頁）医療技術評価・再評価提案書 (35 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
ページ画像
ダウンロードした画像を利用する際は「出典情報」を明記してください。
低解像度画像をダウンロード
プレーンテキスト
資料テキストはコンピュータによる自動処理で生成されており、完全に資料と一致しない場合があります。
テキストをコピーしてご利用いただく際は資料と付け合わせてご確認ください。
概要図書式
提案番号(6桁)
申請技術名
申請学会名
２８０１０2
多遺伝子パネル検査
日本人類遺伝学会
【技術の概要】
【既存の検査法との比較】
単一の遺伝子（サンガー法）➡複数の癌易罹患性遺伝子（NGS)
特定の遺伝子を
遺伝学的検査の
見つけにいく
遺伝子数
種類
単一遺伝子;
少
遺伝子の数
症候群特有の
複数の遺伝子
選択バイアスの無い各癌種の
病的バリアント検出率（本邦）
例
1種類
BRCA, MLH1等
HBOC(BRCA1/2)、
2～複数
リンチ症候群
(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1,
CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1,
多遺伝子パネル 複数
MSH2, MSH6, NBN, NF1,
多
検査
（10以上が多い）
PALB2, PMS2, PTEN,
RAD51C, RAD51D, TP53
網羅的に調べる
BRCA単独 多遺伝子
検査(%)
パネル検査(%)
乳癌
4.2
5.7
卵巣癌
11.8
17.8
前立腺癌
1.3
5.1
膵癌
3.4
6.7
大腸癌
0.5
3.3
【有効性及び診療報酬上の取扱い】
【対象疾患】
病名
がん
5～10%
遺伝性腫瘍症候群
全ての
遺伝性腫瘍症
候群を疑う癌罹
患者を対象に
スクリーニング
遺伝性乳癌
遺伝性腫瘍症候群
多遺伝子
遺伝性大腸癌
パネル検査
の検出率の向上
遺伝性卵巣癌
遺伝性膵癌
HBOC
新たな癌のリスク管理の提供
リ・フラウメニ症候群
リンチ症候群
等々
1033
早期発見・生存率の向上
提案番号(6桁)
申請技術名
申請学会名
２８０１０2
多遺伝子パネル検査
日本人類遺伝学会
【技術の概要】
【既存の検査法との比較】
単一の遺伝子（サンガー法）➡複数の癌易罹患性遺伝子（NGS)
特定の遺伝子を
遺伝学的検査の
見つけにいく
遺伝子数
種類
単一遺伝子;
少
遺伝子の数
症候群特有の
複数の遺伝子
選択バイアスの無い各癌種の
病的バリアント検出率（本邦）
例
1種類
BRCA, MLH1等
HBOC(BRCA1/2)、
2～複数
リンチ症候群
(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1,
CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1,
多遺伝子パネル 複数
MSH2, MSH6, NBN, NF1,
多
検査
（10以上が多い）
PALB2, PMS2, PTEN,
RAD51C, RAD51D, TP53
網羅的に調べる
BRCA単独 多遺伝子
検査(%)
パネル検査(%)
乳癌
4.2
5.7
卵巣癌
11.8
17.8
前立腺癌
1.3
5.1
膵癌
3.4
6.7
大腸癌
0.5
3.3
【有効性及び診療報酬上の取扱い】
【対象疾患】
病名
がん
5～10%
遺伝性腫瘍症候群
全ての
遺伝性腫瘍症
候群を疑う癌罹
患者を対象に
スクリーニング
遺伝性乳癌
遺伝性腫瘍症候群
多遺伝子
遺伝性大腸癌
パネル検査
の検出率の向上
遺伝性卵巣癌
遺伝性膵癌
HBOC
新たな癌のリスク管理の提供
リ・フラウメニ症候群
リンチ症候群
等々
1033
早期発見・生存率の向上