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提案書06（0999頁～1199頁）医療技術評価・再評価提案書 (33 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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⑪提案される医療技術において使用される医薬品、医療機
器又は体外診断薬
オラパリブ
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等
１）収載されている
１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。
米国：加入している医療保険（会社）により異なるが、BRCA1/2検査の適応と同様の適応条件となっている
⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い
d. 届出はしていない
⑭その他
特になし
⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等
がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議二次的所見WG(SFWG)、がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議診療WG、全国遺伝子
医療部門連絡会議、日本遺伝性腫瘍学会、日本遺伝看護学会
⑯参考文献１
⑯参考文献２
１）名称
A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and
sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients
２）著者
LaDuca H, Polley EC, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Genet Med. 2020, 22:407-415.
４）概要
癌罹患者に対し多遺伝子パネル検査を施行した結果、ガイドラインの検査基準、臨床情報や表現型からは想定出来ない遺伝
性腫瘍症候群の診断が可能となった
１）名称
Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients with Hereditary
Cancer Syndrome
２）著者
Samadder NJ, Riegert-Johnson D, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
JAMA Oncol. 2021, 7:230-237.
４）概要
癌罹患者に多遺伝子パネル検査を行った前向きコホート研究の結果では、8人に1人（13％）が、がん易罹患性遺伝子に病的
バリアントを保持しており、高浸透率遺伝子が28％を占めていた。更にこのうち28％が遺伝学的検査の情報を基に、外科治
療・薬物治療などの治療方針を変更した。
１）名称
Multi-Gene Panel Testing of 23,179 Individuals for Hereditary Cancer Risk Identifies Pathogenic Variant
Carriers Missed by Current Genetic Testing Guidelines.
２）著者
Neben CL, Zimmer AD, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Mol Diagn. 2019 Jul;21(4):646-657.
４）概要
遺伝性腫瘍症候群のうち4.4%は2つ、0.1％は3つの病的バリアントを保持していた。
１）名称
Time Trends in Receipt of Germline Genetic Testing and Results for Women Diagnosed With Breast Cancer or
Ovarian Cancer, 2012-2019.
２）著者
Kurian AW, Ward KC, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Clin Oncol. 2021 May 20;39(15):1631-1640.
４）概要
2017年の米国では乳癌や卵巣癌罹患者に対し行う検査の約90％が多遺伝子パネル検査となっている。
１）名称
特になし
２）著者
特になし
３）雑誌名、年、月、号、ページ
特になし
４）概要
特になし
⑯参考文献３
⑯参考文献４
⑯参考文献５
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
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器又は体外診断薬
オラパリブ
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等
１）収載されている
１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。
米国：加入している医療保険（会社）により異なるが、BRCA1/2検査の適応と同様の適応条件となっている
⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い
d. 届出はしていない
⑭その他
特になし
⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等
がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議二次的所見WG(SFWG)、がんゲノム医療中核拠点病院等連絡会議診療WG、全国遺伝子
医療部門連絡会議、日本遺伝性腫瘍学会、日本遺伝看護学会
⑯参考文献１
⑯参考文献２
１）名称
A clinical guide to hereditary cancer panel testing: evaluation of gene-specific cancer associations and
sensitivity of genetic testing criteria in a cohort of 165,000 high-risk patients
２）著者
LaDuca H, Polley EC, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
Genet Med. 2020, 22:407-415.
４）概要
癌罹患者に対し多遺伝子パネル検査を施行した結果、ガイドラインの検査基準、臨床情報や表現型からは想定出来ない遺伝
性腫瘍症候群の診断が可能となった
１）名称
Comparison of Universal Genetic Testing vs Guideline-Directed Targeted Testing for Patients with Hereditary
Cancer Syndrome
２）著者
Samadder NJ, Riegert-Johnson D, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
JAMA Oncol. 2021, 7:230-237.
４）概要
癌罹患者に多遺伝子パネル検査を行った前向きコホート研究の結果では、8人に1人（13％）が、がん易罹患性遺伝子に病的
バリアントを保持しており、高浸透率遺伝子が28％を占めていた。更にこのうち28％が遺伝学的検査の情報を基に、外科治
療・薬物治療などの治療方針を変更した。
１）名称
Multi-Gene Panel Testing of 23,179 Individuals for Hereditary Cancer Risk Identifies Pathogenic Variant
Carriers Missed by Current Genetic Testing Guidelines.
２）著者
Neben CL, Zimmer AD, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Mol Diagn. 2019 Jul;21(4):646-657.
４）概要
遺伝性腫瘍症候群のうち4.4%は2つ、0.1％は3つの病的バリアントを保持していた。
１）名称
Time Trends in Receipt of Germline Genetic Testing and Results for Women Diagnosed With Breast Cancer or
Ovarian Cancer, 2012-2019.
２）著者
Kurian AW, Ward KC, et al.
３）雑誌名、年、月、号、ページ
J Clin Oncol. 2021 May 20;39(15):1631-1640.
４）概要
2017年の米国では乳癌や卵巣癌罹患者に対し行う検査の約90％が多遺伝子パネル検査となっている。
１）名称
特になし
２）著者
特になし
３）雑誌名、年、月、号、ページ
特になし
４）概要
特になし
⑯参考文献３
⑯参考文献４
⑯参考文献５
※⑮については、1.の「主たる申請団体」および「上記以外の申請団体」以外に、提案される医療技術に関する研究、会合、論文発表等を実施している学会等
の関連団体や研究者等の名称を記載すること。
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