概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

280202

遺伝学的検査の適用拡大（難病領域）

日本人類遺伝学会

【技術の概要】
臨床症状
家族歴
臨床検査

臨床診断から、より迅速に、確
実に、正確な遺伝学的診断へ

ゲノム情報に基づく早期の精密な医療介入
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

治療薬・治療法の選択
予防
合併症管理

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⇒予後の改善
遺伝カウンセリング

【対象疾患】 遺伝性の指定難病・小慢疾病
指定難病遺伝性疾
患186疾患中、145疾
患が保険収載済み
未収載
41疾患
保険収載
145疾患

指定難病

提案

遺伝性小慢疾病
404疾患中、228疾
患は保険収載済み

令和4年度
改定


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心理的サポートによる予後の改善
正確な次子再発の可能性評価
（少子化対策への波及効果）

予後の改善
新規治療の適用へつなげる

【既存の方法との比較】
【有効性及び診療報酬上の取扱い】

未収載
176疾患 保険収載
228疾患

小慢疾病

依然として要件を満たす多くの疾患
の遺伝学的検査が医療に乗らず

日本医学会ガイドライン3要件（臨床的有用性・臨床的妥
当性・分析的妥当性）を満たし、遺伝学的検査を必須と
する29疾患（指定難病かつ小慢疾病8＋小慢疾病21）

既存検査法
 MRI
 血液生化学
 心電図
 心エコー
 皮膚生検
 骨髄検査
 特殊生化学
 ・・・・・・

検査を重ねても
1043
「確定」に至らず

遺伝学的検査

確実な診断の確定

処理が容易なもの
3880点
処理が複雑なもの
5000点
処理が極めて複雑なもの
8000点
施設基準：
日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断
に関するガイドライン（2022年）」の遵守
地方厚生（支）局長への届け出
① 遺伝カウンセリングを要する診療に係る経験
を３年以上有する常勤医師に係る事項（非常勤
医師を組み合わせた場合を含む）
② 当該保険医療機関における遺伝カウンセリン
グの年間実施件数（20例以上）