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提案書06（0999頁～1199頁）医療技術評価・再評価提案書 (36 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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医療技術評価提案書（保険既収載技術用）
整理番号
280201
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遺伝学的検査（遺伝性腫瘍）
一般社団法人
38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
日本人類遺伝学会
遺伝診療科
16乳腺外科
関連する診療科（２つまで）
25産婦人科・産科
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
有
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
令和４年度
遺伝学的検査
有
追加のエビデンスの有無
Ｄ
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
○
その他」を選んだ場合、右欄に記載
診断根拠として使用可能かつコンパニオン診断薬もしくはがん遺伝子パネル検査によって検出される可能性のある遺伝性腫瘍の原因遺伝子の変異
解析を、血液より精製したDNAを用いて行う。
文字数： 87
再評価が必要な理由
遺伝情報を根拠に診断が確定する疾患が増加していることから、過去の診療報酬改定においても保険適用となる遺伝学的検査が毎回追加されてき
た。遺伝性腫瘍においては遺伝学的検査が確定診断に重要な疾患が多いにもかかわらず、ほとんどの疾患では当該検査が保険適用となっておら
ず、現在保険収載されているのは網膜芽細胞腫（RB1)、甲状腺髄様癌（RET)、多発性内分泌腫瘍1型(MEN1)、遺伝性乳癌卵巣癌症候群(BRCA1/2)の
みである。2019年には複数のがん遺伝子パネル検査が保険収載された。がん遺伝子パネル検査では二次的に遺伝性腫瘍の原因遺伝子の病的変異が
直接もしくは間接的に検出される場合がある。3学会合同ガイダンス（資料1）に基づき、施設基準等で遺伝専門家により確認検査などのその後の
対応ができるような体制整備を必須としている。関連してAMED小杉班から確認検査を前提としたガイドライン(資料2)や開示の推奨強度の提案(資
料3)がなされている。現在は「保険収載された検査の実施時に、厚生労働省が設定した基準で必須と設定した二次的所見に関する遺伝学的な対応
を行う際に必要不可欠検査の大部分が保険未収載」という重大な矛盾が生じており、至急解消が必要なため。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
現在は遺伝学的検査のうち、遺伝性腫瘍の4疾患5遺伝子が保険適用となっているが、遺伝学的検査による遺伝性腫瘍の診断確定は根拠に基づくよ
り個別化された検査や治療を患者に提供でき、臨床的有用性が高い。さらにコンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査ではこれらの遺伝子の解析
が保険適用下で実施されている。以上の理由から、他の遺伝性腫瘍の原因遺伝子の遺伝学的検査についても保険適用とすることを提案する。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
・対象とする患者
網膜芽細胞腫(RB1遺伝子)、甲状腺髄様癌(RET遺伝子）,多発性内分泌腫瘍1型(MEN1遺伝子)、遺伝性乳癌卵巣癌症候群(BRCA1/2)
・技術内容
血液より精製したDNAから当該遺伝子をPCR法により増幅し、塩基配列を解析する。
・点数や算定の留意事項
5,000点/20200点(BRCA1/2のみ) 原則として患者１人につき１回算定できる。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
006-4
医療技術名
遺伝学的検査
③再評価の根
拠・有効性
遺伝性腫瘍の診断を行い，疾患の特性に基づいた治療を行うことで生命予後改善に寄与することは複数の遺伝性腫瘍において示されている．日本
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期予 においては遺伝性乳癌卵巣癌患者に対するリスク低減乳房切除術、リスク低減卵管卵巣摘出術の施行が費用対効果において益があるという報告が
なされている（資料4）。さらに、遺伝性腫瘍患者の診断確定は、リスクのある無症状の血縁者の発症前診断を可能にし、変異陽性者への早期介
後等のアウトカム
入は血縁者の予後改善と、血縁者が将来要することになる医療費の削減にもつながる。
ガイドライン等での位置づけ
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
る。）
1034
ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン(改訂第3版)（資料
2）8.二次的所見への対応を含むがんゲノム医療体制がより適切に行われるための条件整備
の①に「ACMG73遺伝子など治療・予防法のある遺伝子変異所見の確認検査が診療として実
施できること（具体的には実施する施設があり、保険診療や先進医療などにより、適切な
検査費用で実施できること）とある。
整理番号
280201
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遺伝学的検査（遺伝性腫瘍）
一般社団法人
38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
日本人類遺伝学会
遺伝診療科
16乳腺外科
関連する診療科（２つまで）
25産婦人科・産科
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
有
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
令和４年度
遺伝学的検査
有
追加のエビデンスの有無
Ｄ
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
○
その他」を選んだ場合、右欄に記載
診断根拠として使用可能かつコンパニオン診断薬もしくはがん遺伝子パネル検査によって検出される可能性のある遺伝性腫瘍の原因遺伝子の変異
解析を、血液より精製したDNAを用いて行う。
文字数： 87
再評価が必要な理由
遺伝情報を根拠に診断が確定する疾患が増加していることから、過去の診療報酬改定においても保険適用となる遺伝学的検査が毎回追加されてき
た。遺伝性腫瘍においては遺伝学的検査が確定診断に重要な疾患が多いにもかかわらず、ほとんどの疾患では当該検査が保険適用となっておら
ず、現在保険収載されているのは網膜芽細胞腫（RB1)、甲状腺髄様癌（RET)、多発性内分泌腫瘍1型(MEN1)、遺伝性乳癌卵巣癌症候群(BRCA1/2)の
みである。2019年には複数のがん遺伝子パネル検査が保険収載された。がん遺伝子パネル検査では二次的に遺伝性腫瘍の原因遺伝子の病的変異が
直接もしくは間接的に検出される場合がある。3学会合同ガイダンス（資料1）に基づき、施設基準等で遺伝専門家により確認検査などのその後の
対応ができるような体制整備を必須としている。関連してAMED小杉班から確認検査を前提としたガイドライン(資料2)や開示の推奨強度の提案(資
料3)がなされている。現在は「保険収載された検査の実施時に、厚生労働省が設定した基準で必須と設定した二次的所見に関する遺伝学的な対応
を行う際に必要不可欠検査の大部分が保険未収載」という重大な矛盾が生じており、至急解消が必要なため。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
現在は遺伝学的検査のうち、遺伝性腫瘍の4疾患5遺伝子が保険適用となっているが、遺伝学的検査による遺伝性腫瘍の診断確定は根拠に基づくよ
り個別化された検査や治療を患者に提供でき、臨床的有用性が高い。さらにコンパニオン診断やがん遺伝子パネル検査ではこれらの遺伝子の解析
が保険適用下で実施されている。以上の理由から、他の遺伝性腫瘍の原因遺伝子の遺伝学的検査についても保険適用とすることを提案する。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
・対象とする患者
網膜芽細胞腫(RB1遺伝子)、甲状腺髄様癌(RET遺伝子）,多発性内分泌腫瘍1型(MEN1遺伝子)、遺伝性乳癌卵巣癌症候群(BRCA1/2)
・技術内容
血液より精製したDNAから当該遺伝子をPCR法により増幅し、塩基配列を解析する。
・点数や算定の留意事項
5,000点/20200点(BRCA1/2のみ) 原則として患者１人につき１回算定できる。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
006-4
医療技術名
遺伝学的検査
③再評価の根
拠・有効性
遺伝性腫瘍の診断を行い，疾患の特性に基づいた治療を行うことで生命予後改善に寄与することは複数の遺伝性腫瘍において示されている．日本
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期予 においては遺伝性乳癌卵巣癌患者に対するリスク低減乳房切除術、リスク低減卵管卵巣摘出術の施行が費用対効果において益があるという報告が
なされている（資料4）。さらに、遺伝性腫瘍患者の診断確定は、リスクのある無症状の血縁者の発症前診断を可能にし、変異陽性者への早期介
後等のアウトカム
入は血縁者の予後改善と、血縁者が将来要することになる医療費の削減にもつながる。
ガイドライン等での位置づけ
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
る。）
1034
ゲノム医療におけるコミュニケーションプロセスに関するガイドライン(改訂第3版)（資料
2）8.二次的所見への対応を含むがんゲノム医療体制がより適切に行われるための条件整備
の①に「ACMG73遺伝子など治療・予防法のある遺伝子変異所見の確認検査が診療として実
施できること（具体的には実施する施設があり、保険診療や先進医療などにより、適切な
検査費用で実施できること）とある。