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提案書06（0999頁～1199頁）医療技術評価・再評価提案書 (41 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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医療技術評価提案書（保険既収載技術用）
整理番号
280202
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遺伝学的検査の適用拡大（難病領域）
日本人類遺伝学会
22小児科
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
01内科
関連する診療科（２つまで）
38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
有
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
令和４年度
遺伝学的検査の適用拡大
有
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
Ｄ
006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
○
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
遺伝科
その他」を選んだ場合、右欄に記載
遺伝学的検査結果は診断に直結する。①臨床的妥当性、②臨床的有用性、③分析的妥当性（日本医学会ガイドライン）を満たす難病等（指定難病
および小児慢性特定疾病）57疾患の遺伝学的検査を、D006-4適用施設基準を満たす保険医療機関が実施した場合にはそれを算定する。特に診断確
定に遺伝学的検査が必須であるレット症候群、アレキサンダー病、ウェルナー症候群等29疾患（指定難病8，小慢疾病21）を重視する。
文字数： 197
再評価が必要な理由
診断基準または診断の手引きの改訂、および遺伝学的検査の精度管理の向上により、診断の確定に遺伝学的検査が必要な適用疾患が増加したか
ら。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
指定難病338疾患中、遺伝学的検査が診断に必要とされるのは186疾患におよぶ。そのうち令和4年度診療報酬改定により新たに保険適用となった
51疾患を加えても、現在保険適用となっているのは145疾患で、依然として指定難病41疾患は保険適用となっていない。小児慢性特定疾病788疾患
中、遺伝性疾患が404疾患におよぶが、保険適用となったものは228疾患で、176疾患が保険適用となっていない。過去数年の間に実施された「診
断基準」と「診断の手引き」の改訂、および遺伝学的検査の精度管理が向上したことにより、遺伝学的検査の3要件のうちの臨床的妥当性と分析
的妥当性を満たす疾患が拡大した。今回、日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を満たす指定難病21疾患と小児
慢性特定疾病36疾患（合計57疾患）を、D006-4遺伝学的検査の適用とする。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
対象とする患者：臨床症状から難病等（指定難病および小児慢性特定疾病）が疑われるものの、臨床症状や他の検査では診断がつかない状況にあ
り、診断確定のために遺伝学的検査が必要な患者。医療技術の内容：疾患概要や検査適応を含めた遺伝カウンセリングとともに検査を行い、結果
開示も遺伝カウンセリングとして学会が定めるガイドラインに準じて行う。点数や算定の留意事項：D006-4に規定される施設基準を満たすことを
前提とし、算定分類は既存の、1．処理が容易なもの（3880点）、２．処理が複雑なもの（5000点）、処理が極めて複雑なもの（8000点）等に準
じる。結果開示では遺伝カウンセリング加算を行う。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
006-4
医療技術名
遺伝学的検査
現在までに指定難病338疾患中145疾患が保険適用となっているが、21疾患は適用基準を満たしながら保険適用となっていない。また、小児慢性特
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期予 定疾病も同様に診断基準に遺伝学的検査があげられながら適用となっていない疾患が36疾患存在する。診断確定に必要な遺伝学的検査が医療とし
後等のアウトカム
て扱われないことに矛盾がある。
③再評価の根
拠・有効性
ガイドライン等での位置づけ
日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（2022年）」に、遺
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
伝学的検査の実施に当たって①分析的妥当性、②臨床的妥当性、③臨床的有用性の3点の確
る。）
認が必要とされている。この条件を満たす疾患には適用が可能。
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整理番号
280202
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遺伝学的検査の適用拡大（難病領域）
日本人類遺伝学会
22小児科
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
01内科
関連する診療科（２つまで）
38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
有
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
令和４年度
遺伝学的検査の適用拡大
有
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
Ｄ
006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
○
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
該当する場合、リストから○を選択
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
遺伝科
その他」を選んだ場合、右欄に記載
遺伝学的検査結果は診断に直結する。①臨床的妥当性、②臨床的有用性、③分析的妥当性（日本医学会ガイドライン）を満たす難病等（指定難病
および小児慢性特定疾病）57疾患の遺伝学的検査を、D006-4適用施設基準を満たす保険医療機関が実施した場合にはそれを算定する。特に診断確
定に遺伝学的検査が必須であるレット症候群、アレキサンダー病、ウェルナー症候群等29疾患（指定難病8，小慢疾病21）を重視する。
文字数： 197
再評価が必要な理由
診断基準または診断の手引きの改訂、および遺伝学的検査の精度管理の向上により、診断の確定に遺伝学的検査が必要な適用疾患が増加したか
ら。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
指定難病338疾患中、遺伝学的検査が診断に必要とされるのは186疾患におよぶ。そのうち令和4年度診療報酬改定により新たに保険適用となった
51疾患を加えても、現在保険適用となっているのは145疾患で、依然として指定難病41疾患は保険適用となっていない。小児慢性特定疾病788疾患
中、遺伝性疾患が404疾患におよぶが、保険適用となったものは228疾患で、176疾患が保険適用となっていない。過去数年の間に実施された「診
断基準」と「診断の手引き」の改訂、および遺伝学的検査の精度管理が向上したことにより、遺伝学的検査の3要件のうちの臨床的妥当性と分析
的妥当性を満たす疾患が拡大した。今回、日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」を満たす指定難病21疾患と小児
慢性特定疾病36疾患（合計57疾患）を、D006-4遺伝学的検査の適用とする。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
対象とする患者：臨床症状から難病等（指定難病および小児慢性特定疾病）が疑われるものの、臨床症状や他の検査では診断がつかない状況にあ
り、診断確定のために遺伝学的検査が必要な患者。医療技術の内容：疾患概要や検査適応を含めた遺伝カウンセリングとともに検査を行い、結果
開示も遺伝カウンセリングとして学会が定めるガイドラインに準じて行う。点数や算定の留意事項：D006-4に規定される施設基準を満たすことを
前提とし、算定分類は既存の、1．処理が容易なもの（3880点）、２．処理が複雑なもの（5000点）、処理が極めて複雑なもの（8000点）等に準
じる。結果開示では遺伝カウンセリング加算を行う。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
006-4
医療技術名
遺伝学的検査
現在までに指定難病338疾患中145疾患が保険適用となっているが、21疾患は適用基準を満たしながら保険適用となっていない。また、小児慢性特
治癒率、死亡率やQOLの改善等の長期予 定疾病も同様に診断基準に遺伝学的検査があげられながら適用となっていない疾患が36疾患存在する。診断確定に必要な遺伝学的検査が医療とし
後等のアウトカム
て扱われないことに矛盾がある。
③再評価の根
拠・有効性
ガイドライン等での位置づけ
日本医学会「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン（2022年）」に、遺
ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
伝学的検査の実施に当たって①分析的妥当性、②臨床的妥当性、③臨床的有用性の3点の確
る。）
認が必要とされている。この条件を満たす疾患には適用が可能。
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