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提案書06（0999頁～1199頁）医療技術評価・再評価提案書 (50 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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概要図書式
提案番号(6桁)
申請技術名
申請学会名
280203
BRCA1/2遺伝子検査（血縁者診断、確定診断）
日本人類遺伝学会
【技術の概要】
• 採血後にゲノムDNAを抽出し、BRCA1及びBRCA2遺伝子を次世代シーケンサーまたはサンガー法によるシークエン
シング、マルチプレックスPCRにより病的バリアントを検出する
【対象疾患及び診療報酬上の取扱い】
〈本提案の適応拡大〉
〈現行〉
BRCA1/2遺伝子検査
（保険点数：20,200点）
対象となっている患者
• 乳癌の一部
• 卵巣癌
BRCA遺1/2伝子検査
（保険点数：3,000～10,100点を提案）
拡大対象となる患者
• 遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された患者の血縁者(10,100点)
第一度近親者で50％、第二度近親者で25％、第三度近親者
12.5％：ガイドライン等で推奨されている検査前確率（5～10％）
より著しく高率。
• 体細胞（腫瘍細胞）で遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われた患者
(3,000点）
がん遺伝子パネル検査で腫瘍細胞にBRCA1/2病的バリアントが認
められた場合、約80％が遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断される。
【有効性】
• 乳癌・卵巣癌予防的外科切除
• 乳癌・卵巣癌・膵癌・前立腺癌
サーベイランス
• 癌発症予防・早期癌発
見・生命予後の改善
1048
医療費削減
提案番号(6桁)
申請技術名
申請学会名
280203
BRCA1/2遺伝子検査（血縁者診断、確定診断）
日本人類遺伝学会
【技術の概要】
• 採血後にゲノムDNAを抽出し、BRCA1及びBRCA2遺伝子を次世代シーケンサーまたはサンガー法によるシークエン
シング、マルチプレックスPCRにより病的バリアントを検出する
【対象疾患及び診療報酬上の取扱い】
〈本提案の適応拡大〉
〈現行〉
BRCA1/2遺伝子検査
（保険点数：20,200点）
対象となっている患者
• 乳癌の一部
• 卵巣癌
BRCA遺1/2伝子検査
（保険点数：3,000～10,100点を提案）
拡大対象となる患者
• 遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断された患者の血縁者(10,100点)
第一度近親者で50％、第二度近親者で25％、第三度近親者
12.5％：ガイドライン等で推奨されている検査前確率（5～10％）
より著しく高率。
• 体細胞（腫瘍細胞）で遺伝性乳癌卵巣癌症候群が疑われた患者
(3,000点）
がん遺伝子パネル検査で腫瘍細胞にBRCA1/2病的バリアントが認
められた場合、約80％が遺伝性乳癌卵巣癌症候群と診断される。
【有効性】
• 乳癌・卵巣癌予防的外科切除
• 乳癌・卵巣癌・膵癌・前立腺癌
サーベイランス
• 癌発症予防・早期癌発
見・生命予後の改善
1048
医療費削減