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総ー5○個別改定項目(その1)について (521 ページ)

公開元URL https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000212500_00243.html
出典情報 中央社会保険医療協議会 総会(第581回 1/26)《厚生労働省》
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TN-2異常症、シトリン欠
損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β-ケトチオラー
ゼ欠損症、メチルグルタコン
酸血症、グルタル酸血症2
型、先天性副腎低形成症、A
TR-X症候群、ハッチンソ
ン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒ
ト・ルンドボルグ病、ラフォ
ラ病、セピアプテリン還元酵
素欠損症、芳香族L-アミノ
酸脱炭酸酵素欠損症、オスラ
ー病、CFC症候群、コステ
ロ症候群、チャージ症候群、
リジン尿性蛋白不耐症、副腎
白質ジストロフィー、ブラウ
症候群、鰓耳腎症候群、ヤン
グ・シンプソン症候群(中
略)
③ ドラベ症候群、コフィン・
シリス症候群、歌舞伎症候
群、肺胞蛋白症(自己免疫性
又は先天性)、ヌーナン症候
群、骨形成不全症、脊髄小脳
変性症(多系統萎縮症を除
く)、古典型エーラスダンロ
ス症候群、非典型溶血性尿毒
症症候群、アルポート症候
群、ファンコニ貧血、遺伝性
鉄芽球性貧血、アラジール症
候群、ルビンシュタイン・テ
イビ症候群、ミトコンドリア
病及び線毛機能不全症候群
(カルタゲナー症候群を含
む。)

TN-2異常症、シトリン欠
損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β-ケトチオラー
ゼ欠損症、メチルグルタコン
酸血症、グルタル酸血症2
型、先天性副腎低形成症、A
TR-X症候群、ハッチンソ
ン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒ
ト・ルンドボルグ病、ラフォ
ラ病、セピアプテリン還元酵
素欠損症、芳香族L-アミノ
酸脱炭酸酵素欠損症、オスラ
ー病、CFC症候群、コステ
ロ症候群、チャージ症候群、
リジン尿性蛋白不耐症、副腎
白質ジストロフィー、ブラウ
症候群、瀬川病、鰓耳腎症候
群、ヤング・シンプソン症候
群(中略)
③ ドラベ症候群、コフィン・
シリス症候群、歌舞伎症候
群、肺胞蛋白症(自己免疫性
又は先天性)、ヌーナン症候
群、骨形成不全症、脊髄小脳
変性症(多系統萎縮症を除
く)、古典型エーラスダンロ
ス症候群、非典型溶血性尿毒
症症候群、アルポート症候
群、ファンコニ貧血、遺伝性
鉄芽球性貧血、アラジール症
候群、ルビンシュタイン・テ
イビ症候群及びミトコンドリ
ア病

2.患者から1回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する遺
伝学的検査を行った場合について、新たな評価を行う。








【遺伝学的検査】

【遺伝学的検査】

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