神経有棘赤血球症、先天性
筋無力症候群、原発性免疫不
全症候群、ペリー症候群、ク
ルーゾン症候群、ファイファ
ー症候群、アントレー・ビク
スラー症候群、タンジール
病、先天性赤血球形成異常性
貧血、若年発症型両側性感音
難聴、尿素サイクル異常症、
マルファン症候群、血管型エ
ーラスダンロス症候群、遺伝
性自己炎症疾患、エプスタイ
ン症候群及び遺伝性ジストニ
ア
オ 臨床症状や他の検査等では診
断がつかない場合に、別に厚生
労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生
（支）局長に届け出た保険医療
機関において検査が行われる場
合に算定できるもの
① ＴＮＦ受容体関連周期性症
候群、中條－西村症候群、家
族性地中海熱、ベスレムミオ
パチー、過剰自己貪食を伴う
Ｘ連鎖性ミオパチー、非ジス
トロフィー性ミオトニー症候
群、遺伝性周期性四肢麻痺、
禿頭と変形性脊椎症を伴う常
染色体劣性白質脳症、結節性
硬化症、肥厚性皮膚骨膜症、
神経線維腫症、アレキサンダ
ー病、非特異性多発性小腸潰
瘍症及びＴＲＰＶ４異常症
② ソトス症候群、ＣＰＴ２欠

ニア／ＰＮＫＤ１、ＤＹＴ11
ジストニア／ＭＤＳ、ＤＹＴ
12／ＲＤＰ／ＡＨＣ／ＣＡＰ
ＯＳ及びパントテン酸キナー
ゼ関連神経変性症／ＮＢＩＡ
１、根性点状軟骨異形成症１
型及び家族性部分性脂肪萎縮
症
③ 神経有棘赤血球症、先天性
筋無力症候群、原発性免疫不
全症候群、ペリー症候群、ク
ルーゾン症候群、ファイファ
ー症候群、アントレー・ビク
スラー症候群、タンジール
病、先天性赤血球形成異常性
貧血、若年発症型両側性感音
難聴、尿素サイクル異常症、
マルファン症候群、血管型エ
ーラスダンロス症候群、遺伝
性自己炎症疾患及びエプスタ
イン症候群

③

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オ

臨床症状や他の検査等では診
断がつかない場合に、別に厚生
労働大臣が定める施設基準に適
合しているものとして地方厚生
（支）局長に届け出た保険医療
機関において検査が行われる場
合に算定できるもの
① ＴＮＦ受容体関連周期性症
候群、中條－西村症候群、家
族性地中海熱、ベスレムミオ
パチー、過剰自己貪食を伴う
Ｘ連鎖性ミオパチー、非ジス
トロフィー性ミオトニー症候
群、遺伝性周期性四肢麻痺、
禿頭と変形性脊椎症を伴う常
染色体劣性白質脳症、結節性
硬化症及び肥厚性皮膚骨膜症

②

ソトス症候群、ＣＰＴ２欠