損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣ
ＴＮ－２異常症、シトリン欠
損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β－ケトチオラー
ゼ欠損症、メチルグルタコン
酸血症、グルタル酸血症２
型、先天性副腎低形成症、Ａ
ＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソ
ン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒ
ト・ルンドボルグ病、ラフォ
ラ病、セピアプテリン還元酵
素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ
酸脱炭酸酵素欠損症、オスラ
ー病、ＣＦＣ症候群、コステ
ロ症候群、チャージ症候群、
リジン尿性蛋白不耐症、副腎
白質ジストロフィー、ブラウ
症候群、鰓耳腎症候群、ヤン
グ・シンプソン症候群（中
略）
③ ドラベ症候群、コフィン・
シリス症候群、歌舞伎症候
群、肺胞蛋白症（自己免疫性
又は先天性）、ヌーナン症候
群、骨形成不全症、脊髄小脳
変性症（多系統萎縮症を除
く）、古典型エーラスダンロ
ス症候群、非典型溶血性尿毒
症症候群、アルポート症候
群、ファンコニ貧血、遺伝性
鉄芽球性貧血、アラジール症
候群、ルビンシュタイン・テ
イビ症候群、ミトコンドリア
病及び線毛機能不全症候群
（カルタゲナー症候群を含
む。）

損症、ＣＡＣＴ欠損症、ＯＣ
ＴＮ－２異常症、シトリン欠
損症、非ケトーシス型高グリ
シン血症、β－ケトチオラー
ゼ欠損症、メチルグルタコン
酸血症、グルタル酸血症２
型、先天性副腎低形成症、Ａ
ＴＲ－Ｘ症候群、ハッチンソ
ン・ギルフォード症候群、軟
骨無形成症、ウンフェルリヒ
ト・ルンドボルグ病、ラフォ
ラ病、セピアプテリン還元酵
素欠損症、芳香族Ｌ－アミノ
酸脱炭酸酵素欠損症、オスラ
ー病、ＣＦＣ症候群、コステ
ロ症候群、チャージ症候群、
リジン尿性蛋白不耐症、副腎
白質ジストロフィー、ブラウ
症候群、瀬川病、鰓耳腎症候
群、ヤング・シンプソン症候
群（中略）
③ ドラベ症候群、コフィン・
シリス症候群、歌舞伎症候
群、肺胞蛋白症（自己免疫性
又は先天性）、ヌーナン症候
群、骨形成不全症、脊髄小脳
変性症（多系統萎縮症を除
く）、古典型エーラスダンロ
ス症候群、非典型溶血性尿毒
症症候群、アルポート症候
群、ファンコニ貧血、遺伝性
鉄芽球性貧血、アラジール症
候群、ルビンシュタイン・テ
イビ症候群及びミトコンドリ
ア病

２．患者から１回に採取した検体を用いて複数の遺伝子疾患に対する遺
伝学的検査を行った場合について、新たな評価を行う。
改

定

案

現

537

行