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提案書01（0001頁～0202頁）医療技術評価・再評価提案書 (107 ページ)
出典
| 公開元URL | https://www.mhlw.go.jp/stf/shingi2/0000190899_00011.html |
| 出典情報 | 中央社会保険医療協議会 診療報酬調査専門組織・医療技術評価分科会（令和5年度第1回 11／20）《厚生労働省》 |
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医療技術評価提案書（保険既収載技術用）
整理番号
208202
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遺伝カウンセリングの医学的管理区分への変更
一般社団法人
38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
日本遺伝カウンセリング学会
遺伝診療科
22小児科
関連する診療科（２つまで）
25産婦人科・産科
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
有
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
令和４年度
遺伝カウンセリングの適応拡大
有
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
Ｄ
006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
○
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
その他」を選んだ場合、右欄に記載
遺伝カウンセリングは遺伝学的検査の前後のみならず、来談者（クライエント）の意思決定支援、血縁者の相談、治療方針決定など遺伝学的診断
に基づいた重要かつ専門的な業務である。よって遺伝学的検査に付随する区分Dではなく医療管理として区分Bとすることで、患者が遺伝学的検査
を受検した医療機関以外において、遺伝学的診断に基づいた専門的な遺伝カウンセリングが、保険診療で実施可能となる。
文字数： 186
再評価が必要な理由
遺伝カウンセリングはクライエントの意思確認、遺伝における確率推定、血縁者の検査可否、治療方針決定などに寄与しうる多岐に渡る情報を収
集した上で、適確に解釈し、その情報を正確に伝達する医療技術である。業務としては分子生物学的知見、臨床遺伝情報、最新の医学情報をweb
検索や書籍などから収集するため時間的労力が必要となる。また疾患に関わる個人差の塩基配列変化（バリアント）を見極め、クライエントの心
情に共感しつつ伝達する高度な技量が欠かせない。このため、遺伝カウンセリングでは専門的な知識・技能を要する場面も必要と想定されるが、
現行では区分D（検査）として遺伝学的検査に紐づくことで算定されている。すなわち遺伝学的検査の結果で、専門的な遺伝カウンセリングが必
要となり別の医療機関で実施する際には、レセプト上遺伝学的検査の出検に紐づかないため保険診療で実施できない限界がある。本来の遺伝カウ
ンセリングは遺伝学的検査の前後にのみ行われる業務ではなく、遺伝学的診断に基づいた医学的管理として継続的な患者家族の支援を求められて
いるため、そもそも区分D（検査）に属していること自体が適切ではなく、区分B（医学管理等）に分類されるべきである。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
遺伝カウンセリングは来談者（クライエント）の意思決定支援、遺伝における確率の推測、血縁者における検査の可否、治療方針決定などに寄与
しうる多岐に渡る情報を収集した上で、適確に解釈し、その情報をクライエントに正確に伝達する医療技術である。業務としては分子生物学的知
見、臨床遺伝情報、最新の医学情報を論文・ガイドライン等のweb検索や書籍などから収集するため時間的労力が必要となる。また疾患に関わる
個人差の塩基配列変化（バリアント）を見極めクライエントの心情に共感しつつ伝達する高度な技量が欠かせず、専門性が求められる場面も想定
される。
遺伝カウンセリングは遺伝学的検査前後のみならず、クライエントの状況に応じて、継続的に複数回提供されうるプロセスである。現在の遺伝カ
ウンセリング加算は「検査を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリング加
算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する」として保険収載されており、患者・家族への複数回の継続的な実施に
ついては許容されているものの、検査に紐づいていることから遺伝学的検査を実施した医療機関以外での専門的な遺伝カウンセリングの加算算定
が困難なジレンマがある。したがって、検査区分Dから医学的管理区分Bへ分類を変更することで、遺伝学的検査に紐づかず、遺伝学的診断に基づ
いた遺伝カウンセリングの際にも算定が可能になることが期待される。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
対象者は保険診療で遺伝学的検査の対象となる患者であり、遺伝カウンセリング自体は遺伝性疾患を念頭に置いた遺伝学的検査の前後のみなら
ず、専門施設におけるフォローアップの際も提供される。本来の遺伝カウンセリング対象疾患は出生前の生殖・周産期領域や新生児・小児期の先
天性難病から成人発症の遺伝性腫瘍や代謝性疾患、神経変性疾患等を含め多岐に渡るが、今回の提案では保険診療で遺伝学的診断可能な疾患を対
象とする。
遺伝カウンセリング加算算定については、令和4年度診療報酬点数表に以下の記載がある。「別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合している
ものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、難病に関する検査（区分番号Ｄ００６－４に掲げる遺伝学的検査及び区分番号Ｄ０
０６－20に掲げる角膜ジストロフィー遺伝子検査をいう。以下同じ。）又は遺伝性腫瘍に関する検査（区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノム
プロファイリング検査を除く。）を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリ
ング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する。」今回の提案は、対象疾患や患者を変更するものではなく、遺
伝学的検査から遺伝学的診断に紐づいた加算算定であり、点数や算定条件については変更しない。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
006-4
医療技術名
遺伝カウンセリング加算
107
整理番号
208202
※事務処理用
提案される医療技術名
申請団体名
遺伝カウンセリングの医学的管理区分への変更
一般社団法人
38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）
主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科
日本遺伝カウンセリング学会
遺伝診療科
22小児科
関連する診療科（２つまで）
25産婦人科・産科
提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した
医療技術の提案実績の有無
有
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
場合、右欄も記
載する
提案当時の医療技術名
令和４年度
遺伝カウンセリングの適応拡大
有
追加のエビデンスの有無
診療報酬区分
診療報酬番号
再評価区分（複数選択可）
Ｄ
006-4
１－Ａ
算定要件の見直し（適応）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｂ
算定要件の見直し（施設基準）
該当する場合、リストから○を選択
１－Ｃ
算定要件の見直し（回数制限）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ａ
点数の見直し（増点）
該当する場合、リストから○を選択
２－Ｂ
点数の見直し（減点）
該当する場合、リストから○を選択
３
項目設定の見直し
○
４
保険収載の廃止
該当する場合、リストから○を選択
５
新規特定保険医療材料等に係る点数
該当する場合、リストから○を選択
６
その他（１～５のいずれも該当しない）
該当する場合、リストから○を選択
「６
提案される医療技術の概要（200字以内）
その他」を選んだ場合、右欄に記載
遺伝カウンセリングは遺伝学的検査の前後のみならず、来談者（クライエント）の意思決定支援、血縁者の相談、治療方針決定など遺伝学的診断
に基づいた重要かつ専門的な業務である。よって遺伝学的検査に付随する区分Dではなく医療管理として区分Bとすることで、患者が遺伝学的検査
を受検した医療機関以外において、遺伝学的診断に基づいた専門的な遺伝カウンセリングが、保険診療で実施可能となる。
文字数： 186
再評価が必要な理由
遺伝カウンセリングはクライエントの意思確認、遺伝における確率推定、血縁者の検査可否、治療方針決定などに寄与しうる多岐に渡る情報を収
集した上で、適確に解釈し、その情報を正確に伝達する医療技術である。業務としては分子生物学的知見、臨床遺伝情報、最新の医学情報をweb
検索や書籍などから収集するため時間的労力が必要となる。また疾患に関わる個人差の塩基配列変化（バリアント）を見極め、クライエントの心
情に共感しつつ伝達する高度な技量が欠かせない。このため、遺伝カウンセリングでは専門的な知識・技能を要する場面も必要と想定されるが、
現行では区分D（検査）として遺伝学的検査に紐づくことで算定されている。すなわち遺伝学的検査の結果で、専門的な遺伝カウンセリングが必
要となり別の医療機関で実施する際には、レセプト上遺伝学的検査の出検に紐づかないため保険診療で実施できない限界がある。本来の遺伝カウ
ンセリングは遺伝学的検査の前後にのみ行われる業務ではなく、遺伝学的診断に基づいた医学的管理として継続的な患者家族の支援を求められて
いるため、そもそも区分D（検査）に属していること自体が適切ではなく、区分B（医学管理等）に分類されるべきである。
【評価項目】
①再評価すべき具体的な内容
（根拠や有効性等について記載）
遺伝カウンセリングは来談者（クライエント）の意思決定支援、遺伝における確率の推測、血縁者における検査の可否、治療方針決定などに寄与
しうる多岐に渡る情報を収集した上で、適確に解釈し、その情報をクライエントに正確に伝達する医療技術である。業務としては分子生物学的知
見、臨床遺伝情報、最新の医学情報を論文・ガイドライン等のweb検索や書籍などから収集するため時間的労力が必要となる。また疾患に関わる
個人差の塩基配列変化（バリアント）を見極めクライエントの心情に共感しつつ伝達する高度な技量が欠かせず、専門性が求められる場面も想定
される。
遺伝カウンセリングは遺伝学的検査前後のみならず、クライエントの状況に応じて、継続的に複数回提供されうるプロセスである。現在の遺伝カ
ウンセリング加算は「検査を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリング加
算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する」として保険収載されており、患者・家族への複数回の継続的な実施に
ついては許容されているものの、検査に紐づいていることから遺伝学的検査を実施した医療機関以外での専門的な遺伝カウンセリングの加算算定
が困難なジレンマがある。したがって、検査区分Dから医学的管理区分Bへ分類を変更することで、遺伝学的検査に紐づかず、遺伝学的診断に基づ
いた遺伝カウンセリングの際にも算定が可能になることが期待される。
②現在の診療報酬上の取扱い
・対象とする患者
・医療技術の内容
・点数や算定の留意事項
対象者は保険診療で遺伝学的検査の対象となる患者であり、遺伝カウンセリング自体は遺伝性疾患を念頭に置いた遺伝学的検査の前後のみなら
ず、専門施設におけるフォローアップの際も提供される。本来の遺伝カウンセリング対象疾患は出生前の生殖・周産期領域や新生児・小児期の先
天性難病から成人発症の遺伝性腫瘍や代謝性疾患、神経変性疾患等を含め多岐に渡るが、今回の提案では保険診療で遺伝学的診断可能な疾患を対
象とする。
遺伝カウンセリング加算算定については、令和4年度診療報酬点数表に以下の記載がある。「別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合している
ものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関において、難病に関する検査（区分番号Ｄ００６－４に掲げる遺伝学的検査及び区分番号Ｄ０
０６－20に掲げる角膜ジストロフィー遺伝子検査をいう。以下同じ。）又は遺伝性腫瘍に関する検査（区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノム
プロファイリング検査を除く。）を実施し、その結果について患者又はその家族等に対し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝カウンセリ
ング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点を所定点数に加算する。」今回の提案は、対象疾患や患者を変更するものではなく、遺
伝学的検査から遺伝学的診断に紐づいた加算算定であり、点数や算定条件については変更しない。
Ｄ
診療報酬区分（再掲）
診療報酬番号（再掲）
006-4
医療技術名
遺伝カウンセリング加算
107