医療技術評価提案書（保険未収載技術用）
整理番号

※事務処理用

提案される医療技術名
申請団体名

208101
遠隔連携遺伝性腫瘍カウンセリング加算
一般社団法人

主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科

日本遺伝カウンセリング学会

38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）

遺伝診療科

38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）

ゲノム診療科

38その他（診療科名を右の空欄に記載する。）

腫瘍内科

関連する診療科（２つまで）

提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した医
療技術の提案実績の有無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
「実績あり」の 度）
場合、右欄も記 提案当時の医療技術名
―
載する
追加のエビデンスの有無
提案される医療技術の概要
（200字以内）

無
リストから選択

無

がんゲノムプロファイリング検査後に遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報への対応が必要な患者家族を対象に、算定さ
れる遺伝性腫瘍カウンセリング加算を、がんゲノム中核拠点・拠点・連携病院が情報通信機器を用いて協同して遺伝カウン
セリングを実施した際にも算定する。

文字数： 127
対象疾患名

保険収載が必要な理由
（300字以内）

文字数： 291

保険診療で実施されるがんゲノムプロファイリング検査結果で、遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報への対応が必要な
患者家族
がんゲノムプロファイリング検査は遺伝診療部門の設置が要件となるがんゲノム中核拠点・拠点・連携病院で実施されてい
る。ただし遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報としてのGermline Findings(いわゆる二次的所見）への対応疾患は多岐
にわたり、十分な医療提供体制が確立していない施設もある。遺伝性疾患の中でも希少性や対応が困難なケースを対象に、
がんゲノム中核拠点・拠点病院と連携病院が協同し、情報通信機器を用いた適切な遺伝カウンセリングが可能になれば、日
本全国のがんゲノム医療の均てん化、患者家族の理解・満足度の向上、医療者の遺伝カウンセリング技術向上に貢献できる
と考えられる。

【評価項目】

①提案される医療技術の対象
・疾患、病態、症状、年齢等

以下の要件を満たすがんゲノムプロファイリング検査後の患者家族
・がんゲノムプロファイリング結果で、遺伝性疾患に関わる生殖細胞系列の情報提供が必要であると判断された症例
・結果開示および遺伝カウンセリング受診意思が確認できる症例
・情報通信機器を用いたオンライン診療の提供体制が整備されている施設（別に厚生労働大臣が定める施設基準を満たす医
療機関において行う場合に限る）における遺伝カウンセリング

②提案される医療技術の内容
・方法、実施頻度、期間等
（具体的に記載する）

保険診療で行われたがんゲノムプロファイリング検査後に、エキスパートパネルで開示を議論した遺伝性疾患に関わる生殖
細胞系列の情報について遺伝カウンセリングを実施する際、中核拠点・拠点病院の専門医と、連携病院の担当医が協同して
情報通信機器を用いたオンライン遺伝カウンセリングを実施する。

区分
③対象疾患に対
して現在行われ
ている医療技術
（当該医療技術
が検査等であっ
て、複数ある場
合は全て列挙す
ること）

Ｄ

番号

D006-19

医療技術名

がんゲノムプロファイリング検査

既存の治療法・検査法等の内容

現行では「別に厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生局長等に届け出た保険医療機関におい
て、区分番号Ｄ００６－19に掲げるがんゲノムプロファイリング検査を実施し、その結果について患者又はその家族等に対
し遺伝カウンセリングを行った場合には、遺伝性腫瘍カウンセリング加算として、患者１人につき月１回に限り、1,000点
を所定点数に加算する。」として対面診療で実施されている。

④有効性・効率性
・新規性、効果等について③との比較
・長期予後等のアウトカム

研究結果

現行での遺伝性腫瘍カウンセリング算定対象者は各施設でがんゲノムプロファイリング検査結果に基づいた遺伝カウンセリ
ングを受けており、対象者に変更はない。しかしながら専門性の高い遺伝性疾患に関する遺伝カウンセリング上の注意点や
遺伝学的診断意義を、患者に移動の負担を強いることなく、主治医・担当医とともに患者が対話できることは有意義であ
り、遺伝学的確認検査の受検率も高まることが期待される。
米国臨床腫瘍学会ASCOがまとめた教育的論文（参考文献2）では、遺伝性腫瘍に関する遺伝カウンセリングについて、電
話・ビデオ通話を用いた遺伝学的検査前説明と結果開示については時代の変遷とともに拡大する意義があると明示しつつ、
適切なフォローアップのためには対面診療につなげることが必須であると提言している。遠隔連携遺伝性腫瘍カウンセリン
グ加算については本邦におけるアウトカムは報告がなく。今後の症例集積が待たれる。ただし専門性の高い遺伝性腫瘍に関
する遺伝カウンセリングを、患者に移動の負担を強いることなく、主治医・担当医、専門医等とともに患者が対話できるこ
とは有意義であり、遺伝学的診断前後の患者家族の受容に役立つと考えられる。
5

⑤ ④の根拠と
なる研究結果等

ガイドライン等での位置づけ

ガイドライン等での記載あり（右欄に詳細を記載す
る。）

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厚労省の策定した「オンライン診療の適切な実施に関する指針」
（参考文献1）の中で、「患者が医師といる場合のオンライン診
療（D to P with D）」の説明として、「情報通信機器を用いて
診療を行う遠隔地にいる医師は、事前に直接の対面診療を行わず
にオンライン診療を行うことができ、主治医等の医師は、遠隔地
にいる医師の専門的な知見・技術を活かした診療が可能となるも
の。ただし、患者の側にいる医師は、既に直接の対面診療を行っ
ている主治医等である必要があり、情報通信機器を用いて診療を
行う遠隔地にいる医師は、あらかじめ、主治医等の医師より十分
な情報提供を受けること。」と記載があり、オンライン診療の利
点と注意点が論じられている。