概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

209102

遺伝性疾患患者の血縁者に対する遺伝カウンセリング

日本遺伝子診療学会

【技術の概要】
保険収載された遺伝学的検査に
よって確定診断された罹患者
(140疾患)の血縁者に対して、臨
床遺伝専門医、認定遺伝カウン
セラーなどの臨床遺伝学に関す
る高度の専門知識を持った者が、
遺伝カウンセリングを実施する。

【現状との比較】
現状、遺伝性疾患を罹患した患者本人に遺伝カウンセリングを実施した場合、遺
伝カウンセリング加算1,000点が算定されている。しかし遺伝性疾患を未だ発
症していない血縁者（未発症バリアント保持疑い者)に対して遺伝カウンセリン
グを実施しても、遺伝カウンセリング加算1,000点は算定されない。

【対象疾患】
遺伝性疾患
【有効性】
遺伝性疾患の罹患者の血縁者は、
罹患者である確率が推定される。
これら血縁者に対する遺伝カウ
ンセリングが保険収載されれば、
血縁者（未発症バリアント保持疑
い者)に対して、遺伝性疾患に
関する保険診療をすみやかに伝
達することができるようになる。
すなわち、血縁者の遺伝性疾患
に対して早期対応が可能となり、
予後の改善、強いては医療費削
減に貢献できる。
【診療報酬上の取り扱い】
遺伝性疾患患者本人に対する遺伝カウ
ンセリングと、同程度の難易度の判
断・説明と考えられるため、遺伝性疾
患患者の血縁者への遺伝カウンセリン
グには、1,000点を算定されたい。

本評価提案

現状
遺伝性疾患患者
本人

遺伝性疾患患者
の血縁者

遺伝カウンセリング実施

算定
（1,000点）

算定されず

121

遺伝性疾患患者
本人

遺伝性疾患患者
の血縁者

遺伝カウンセリング実施

算定(1,000点)