⑥普及性

年間対象患者数(人）

6,000人

国内年間実施回数（回）

6,000回

※患者数及び実施回数の推定根拠等

参考文献④日本における遺伝性腫瘍の遺伝学検査の現状

⑦医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）

日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」には遺伝学的検査・診断に際して，必要に応じて
適切な時期に遺伝カウンセリングを実施するとあり、回数を制限することはない。習熟した医師を含む医療者が行うことに
より効果があるため、専門性が高い技術である。

・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）

東京大学医科学研究所古川洋一

施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体
制等）

臨床遺伝専門医研修施設として認定された施設をはじめとして、独立した遺伝医療部・遺伝相談室が存在する施設が望まし
い。

人的配置の要件
（医師、看護師等の職種や人数、専門
性や経験年数等）

独立した遺伝医療部門・室に1名以上の臨床遺伝専門医が所属し、遺伝医療に係る診療科医師、看護師、認定遺伝カウンセ
ラーとの連携がとれていること。

その他
（遵守すべきガイドライン等その他の
要件）

日本医学会の
「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」

⑧安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度

遺伝カウンセリングは侵襲性を伴う医療行為ではないため安全性に問題はない。

⑨倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）

遺伝子診療の重要性が認知されつつあり、社会的ニーズが高い、遺伝カウンセリングの必要性が叫ばれている。

Ｂ

妥当と思われる診療報酬の区分
⑩希望する診療
報酬上の取扱い

点数（１点10円）

1,000

その根拠

保険収載されている遺伝学的検査を実施した際の遺伝カウンセリングは1,000点であり、本申請はそれと比較して同等と考
えられるため

区分
関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（③対象疾
患に対して現在
行われている医
療技術を含む）

Ｂ

番号

なし

技術名

なし

具体的な内容

なし

減（－）

プラスマイナス

予想影響額

予想影響額（円）

41億円4,000万円

その根拠

年間新規がん発生数が60万人、そのうち遺伝性腫瘍が1%とすると6,000人。一人当たりのがん治療に掛かる費用を平均70万
円とすると遺伝性腫瘍の血縁者の発症を未然に防ぐことの経済効果は42億円と見積もられる。

備考

今回申請する遺伝カウンセリング1,000点（1万円）を6,000人（家系）に実施したとしても掛かる費用は6,000万円であり、
42億円の効果からは微々たるものと考える。

⑪提案される医療技術において使用される医薬品、医療機
なし
器又は体外診断薬
(主なものを記載する）
⑫提案される医療技術の海外における公的医療保険（医療
保障）への収載状況
※ 該当する場合、国名、制度名、保険適用上の特徴
（例：年齢制限）等

１）収載されている

１）を選択した場合は、下の欄に詳細を記載。

アメリカでは遺伝性腫瘍の未発症者に対する保険適応になっている。

d. 届出はしていない

⑬提案される医療技術の先進医療としての取扱い

⑭その他

特になし

⑮当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等

特になし

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