概要図書式

提案番号(6桁)

申請技術名

申請学会名

209202

難聴の遺伝学的検査

日本遺伝子診療学会

【技術の概要】
遺伝性難聴の原因となる
158遺伝子を対象とした遺
伝子パネルで、難聴の原
因遺伝子を検索する。
【対象疾患】
難聴
【有効性】
従来遺伝性難聴としては保険
収載されていないアッシャー
症候群、スティックラー症候
群、ワーデンブルグ症候群、
ミトコンドリア病の診断も診
断可能になる。早期の診断が
可能となり、診断率の向上も
期待でき、患者の診療に多大
な貢献をもたらすことが期待
できる。
【診療報酬上の取り扱い】
158遺伝子を対象とした遺伝
子パネルを用いた検索である
が、難聴遺伝子診療の普遍化
という側面を考えると5,000
点が妥当と考える。

現状と改定案
先天性難聴
（3880点）

若年発症型両側性感音難聴
(8000点)

臨床的に鑑別の難しい両疾患の間で、
それら検査の点数に乖離があるのは不合理

改定案
先天性難聴と若年発症型両側性感音難聴を合わせて
難聴とする(両者に区別を付けない)。
先天性難聴と若年発症型両側性感音難聴の原因遺伝
子の他に、難聴の原因となる遺伝子を加えた158遺
伝子を搭載した遺伝子パネルを用いて検索し、難聴
を呈する疾患・症候群を一度に網羅的に検索する。
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