④普及性の変化
※下記のように推定した根拠

年間対象者数の
変化

年間実施回数の
変化等

見直し前の症例数（人）

1,400

見直し後の症例数（人）

1,400

見直し前の回数（回）

無し

見直し後の回数（回）

1,400

⑤医療技術の成熟度
・学会等における位置づけ
・難易度（専門性等）

・施設基準
（技術の専門性
等を踏まえ、必
要と考えられる
要件を、項目毎
に記載するこ
と）

2008年先進医療になり、2012年から保険収載された。本遺伝学的検査を開発した信州大学と登録衛生検査所は年間症例数を把握している。

本遺伝学的検査は2008年に先進医療となり、2012年から保険収載された。方法論も確立されている。

施設の要件
（標榜科、手術件数、検査や手術の体 臨床遺伝専門医研修指定施設や登録衛生検査所であることが望ましい。
制等）
人的配置の要件
独立した遺伝医療部門・室に1名以上の臨床遺伝専門医が所属し、遺伝医療に係る診療科医師、看護師、認定遺伝カウンセラーとの連携がとれて
（医師、看護師等の職種や人数、専門 いること。
性や経験年数等）
その他
（遵守すべきガイドライン等その他の 日本医学会の「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」
要件）

⑥安全性
・副作用等のリスクの内容と頻度

遺伝学的検査として実際患者さんが受けることは静脈採血のみであり、副作用のリスクはない。

⑦倫理性・社会的妥当性
（問題点があれば必ず記載）

難聴を患う方にとって、遺伝学的検査による確定診断と適切な治療は重要な医療であり、社会的ニーズが高い。

⑧点数等見直し
の場合

見直し前

3,880点および8,000点

見直し後

5,000点

その根拠

現行の「若年発症型両側性感音難聴」は8,000点であり、現在の方法にて実施可能であるため。

区分
⑨関連して減点
や削除が可能と
考えられる医療
技術（当該医療
技術を含む）

区分をリストから選択

番号
技術名

なし
なし

具体的な内容

なし

減（－）

プラスマイナス
予想影響額（円）

10,000,000

その根拠

先天難聴部分は増点となるが、若年発症型両側性感音難聴の部分は減点になる。またこれまで確定診断にたどり着くまで、検査を繰り返していた
患者が大幅に減少すること予想されることから、予想影響額はマイナスになると考える。

備考

特になし

⑩予想影響額

⑪算定要件の見直し等によって、新たに使用される医薬
品、医療機器又は体外診断薬

なし

⑫その他

なし

⑬当該申請団体以外の関係学会、代表的研究者等

日本遺伝子診療学会、全国遺伝子医療部門連絡会議、厚生労働科学研究・難治性疾患等政策研究事業・難治性聴覚障害に関する調査研究班（代
表：宇佐美真一）

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