医療技術評価提案書（保険未収載技術用）
整理番号

※事務処理用

提案される医療技術名
申請団体名

209102
遺伝性疾患患者の血縁者に対する遺伝カウンセリング
日本遺伝子診療学会

主たる診療科（１つ）
提案される医療
技術が関係する
診療科

35臨床検査科
00なし

関連する診療科（２つまで）
00なし

提案される医療技術又は提案される医療技術に類似した医
療技術の提案実績の有無
過去に提案した年度
（複数回提案した場合は、直近の年
度）
「実績あり」の
遺伝学的検査陽性者の血縁者の遺伝カウンセリング
提案当時の医療技術名
場合、右欄も記
載する

令和４年度

無

追加のエビデンスの有無

提案される医療技術の概要
（200字以内）

有

保険収載された遺伝学的検査によって確定診断された罹患者の血縁者の遺伝カウンセリング実施について医学管理等として
算定されたい。

文字数： 62
対象疾患名

保険収載が必要な理由
（300字以内）

遺伝性疾患

保険収載された遺伝学的検査は140疾患（群）であるが、その実施によって確定診断された罹患者の血縁者は、罹患者であ
る確率が推定される。これは一般集団における罹患者頻度とは異なるため遺伝カウンセリングによって確実にフォローして
いく必要が生じる。この遺伝カウンセリング実施について医学管理等として算定されたい。

文字数： 152
【評価項目】

①提案される医療技術の対象
・疾患、病態、症状、年齢等

遺伝性疾患。対象は遺伝性疾患の血縁者で若年者から高齢者まで幅広い層が予想される。

②提案される医療技術の内容
・方法、実施頻度、期間等
（具体的に記載する）

遺伝学的検査の前後に、遺伝診療に精通した医療者がカウンセリングを行う。

区分
③対象疾患に対
して現在行われ
ている医療技術
（当該医療技術
が検査等であっ
て、複数ある場
合は全て列挙す
ること）

Ｂ

番号

なし

医療技術名

遺伝カウンセリング

既存の治療法・検査法等の内容

なし

④有効性・効率性
・新規性、効果等について③との比較
・長期予後等のアウトカム
研究結果

血縁者に羅患者と同じ原因遺伝子のバリアントが検出された場合についての遺伝カウンセリングが保険収載されると、「遺
伝性疾患の原因バリアントを有する血縁者が遺伝性疾患を発症する可能性を事前に推測でき、発症を未然に防ぐことが可能
となる。」ということを血縁者に保険診療で伝達できる。
遺伝性疾患の血縁者の遺伝カウンセリング
6

⑤ ④の根拠と
なる研究結果等
ガイドライン等での位置づけ

ガイドライン等での記載なし（右欄にガイドライン等の
一部論文には根拠があり。
改訂の見込み等を記載する。）

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